726397007: Deletion of part of short arm of chromosome 20 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 20\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20

\Anomaly of chromosome pair 20\deleción de parte del cromosoma 20\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 20\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20

\Anomaly of chromosome pair 20\deleción de parte del cromosoma 20\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

164171000209115 deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
164181000209117 deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
164191000209119 deleción parcial del brazo corto del cromosoma 20 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3467373013 Deletion of part of short arm of chromosome 20 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3467374019 Deletion of part of short arm of chromosome 20 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	es un[a]	deleción de parte del cromosoma 20	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	morfología asociada	deleción de brazo corto de un cromosoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microdeleción 20p13 (trastorno)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 20p12.2	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets