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726398002: Deletion of part of chromosome 21 (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
163601000209115 deleción de parte del cromosoma 21 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
163611000209117 deleción de parte del cromosoma 21 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
163621000209112 deleción parcial del cromosoma 21 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3463894016 Deletion of part of chromosome 21 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3463895015 Deletion of part of chromosome 21 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


5 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
deleción de parte del cromosoma 21 es un[a] anomalía del par de cromosomas 21 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 21 es un[a] deleción de parte de autosoma true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 21 morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 21 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 21 sitio del hallazgo Chromosome pair 21 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno) es un[a] True deleción de parte del cromosoma 21 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno) es un[a] False deleción de parte del cromosoma 21 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción distal del cromosoma 21 es un[a] True deleción de parte del cromosoma 21 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción proximal del cromosoma 21 es un[a] True deleción de parte del cromosoma 21 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
21q partial monosomy syndrome es un[a] True deleción de parte del cromosoma 21 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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