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726400003: Uniparental disomy (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
298181000209112 disomía uniparental es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
298191000209110 disomía uniparental (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3448869014 Uniparental disomy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3448870010 Uniparental disomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


30 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
disomía uniparental es un[a] anomalía de par cromosómico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental es un[a] Autosomal chromosomal disorder (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental morfología asociada Alteration of chromosome structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disomía uniparental ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disomía uniparental sitio del hallazgo cromosoma true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
disomía uniparental de origen materno es un[a] True disomía uniparental relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental de origen paterno es un[a] True disomía uniparental relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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