726401004: Uniparental disomy of maternal origin (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\disomía uniparental\disomía uniparental de origen materno

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\disomía uniparental\disomía uniparental de origen materno

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

298201000209113 disomía uniparental de origen materno es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
298211000209111 disomía uniparental de origen materno (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498336018 Uniparental disomy of maternal origin (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498337010 Uniparental disomy of maternal origin en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498338017 Maternal uniparental disomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disomía uniparental de origen materno	es un[a]	disomía uniparental	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental de origen materno	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de origen materno	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de origen materno	sitio del hallazgo	cromosoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
disomía uniparental materna del cromosoma 16	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna de cromosoma 21 (trastorno)	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna de cromosoma 22 (trastorno)	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental de cromosoma X materno (trastorno)	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna del cromosoma 15	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna del cromosoma 11	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna del cromosoma 14	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna del cromosoma 7	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna de cromosoma 20	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Maternal uniparental disomy of chromosome 2 (disorder)	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Maternal uniparental disomy of chromosome 6 (disorder)	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Maternal uniparental disomy of chromosome 9	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Maternal uniparental disomy of chromosome 4	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna del cromosoma 1	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna del cromosoma 13	es un[a]	True	disomía uniparental de origen materno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets