726402006: Uniparental disomy of paternal origin (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\disomía uniparental\disomía uniparental de origen paterno

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\disomía uniparental\disomía uniparental de origen paterno

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

298221000209116 disomía uniparental de origen paterno es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
298231000209118 disomía uniparental de origen paterno (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498339013 Uniparental disomy of paternal origin (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498340010 Paternal uniparental disomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498341014 Uniparental disomy of paternal origin en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disomía uniparental de origen paterno	es un[a]	disomía uniparental	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental de origen paterno	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de origen paterno	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de origen paterno	sitio del hallazgo	cromosoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico (trastorno)	es un[a]	True	disomía uniparental de origen paterno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental de cromosoma X paterno (trastorno)	es un[a]	True	disomía uniparental de origen paterno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental de origen paterno del cromosoma 4	es un[a]	True	disomía uniparental de origen paterno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental de origen paterno del cromosoma 15	es un[a]	True	disomía uniparental de origen paterno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental de origen paterno del cromosoma 14	es un[a]	True	disomía uniparental de origen paterno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental de origen paterno del cromosoma 11	es un[a]	True	disomía uniparental de origen paterno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 20	es un[a]	True	disomía uniparental de origen paterno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 21	es un[a]	True	disomía uniparental de origen paterno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 1	es un[a]	True	disomía uniparental de origen paterno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 7	es un[a]	True	disomía uniparental de origen paterno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 5	es un[a]	True	disomía uniparental de origen paterno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 6	es un[a]	True	disomía uniparental de origen paterno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 13	es un[a]	True	disomía uniparental de origen paterno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets