726619004: Ptosis, strabismus, ectopic pupil syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	morfología asociada	Prolapse	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	es un[a]	estrabismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	es un[a]	ptosis congénita de párpado superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	es un[a]	Congenital ectopic pupil (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	morfología asociada	Congenital ectopia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	sitio del hallazgo	Pupil structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	morfología asociada	prolapso congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	morfología asociada	Congenital ectopia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	sitio del hallazgo	Pupil structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
206971000209111	síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
206981000209114	síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451026018	Ptosis, strabismus, ectopic pupil syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451027010	Ptosis, strabismus, ectopic pupil syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451028017	McPherson Hall syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
206991000209112	Síndrome caracterizado por la asociación de ptosis palpebral, estrabismo y pupilas ectópicas. Se describió en una familia (una madre y tres de sus hijos). La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451029013	Syndrome with the association of ptosis, strabismus and ectopic pupils. It has been described in one family (in a mother and three of her children). Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403561017	A rare disorder characterized by the association of ptosis, strabismus and ectopic pupils. It has been described in one family (in a mother and three of her children). Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403562012	A rare disorder characterised by the association of ptosis, strabismus and ectopic pupils. It has been described in one family (in a mother and three of her children). Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)