726622002: Spastic paraplegia with Paget disease of bone syndrome (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

309961000209118 síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
309971000209112 síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451063010 Spastic paraplegia with Paget disease of bone syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451064016 Spastic paraplegia with Paget disease of bone syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
309981000209110 Una forma compleja, extremadamente rara, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica lentamente progresiva (con aumento del tono muscular, disminución de la fuerza en los músculos tibiales anteriores e hiperreflexia de las extremidades inferiores con signo de Babinski), que se presenta en la vida adulta, asociada con enfermedad de Paget ósea. No se informaron declinación cognitiva , demencia ni cambios miopáticos en la biopsia muscular. Se comprobó que la enfermedad se produce por mutaciones en el gen VCP (9p13.3), que codifica una ATPasa de transición del retículo endoplásmico. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451065015 An extremely rare, complex form of hereditary spastic paraplegia with characteristics of slowly progressive spastic paraplegia (with increased muscle tone, decreased strength in the anterior tibial muscles and hyperreflexia in the lower extremities with Babinski sign) presenting in adulthood, associated with Paget disease of the bone. Cognitive decline, dementia and myopathic changes at muscle biopsy have not been reported. Mutations in the VCP gene (9p13.3), encoding transitional endoplasmic reticulum ATPase, have been found to be causative for this disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403567018 Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome is an extremely rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by a slowly progressive spastic paraplegia (with increased muscle tone, decreased strength in the anterior tibial muscles and hyperreflexia in the lower extremities with Babinski sign) presenting in adulthood, associated with Paget disease of the bone. Cognitive decline, dementia and myopathic changes at muscle biopsy have not been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403568011 Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome is an extremely rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by a slowly progressive spastic paraplegia (with increased muscle tone, decreased strength in the anterior tibial muscles and hyperreflexia in the lower extremities with Babinski sign) presenting in adulthood, associated with Paget disease of the bone. Cognitive decline, dementia and myopathic changes at muscle biopsy have not been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	morfología asociada	anormalidad degenerativa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	es un[a]	Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante compleja (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	es un[a]	Osteitis deformans	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
309961000209118	síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
309971000209112	síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451063010	Spastic paraplegia with Paget disease of bone syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451064016	Spastic paraplegia with Paget disease of bone syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
309981000209110	Una forma compleja, extremadamente rara, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica lentamente progresiva (con aumento del tono muscular, disminución de la fuerza en los músculos tibiales anteriores e hiperreflexia de las extremidades inferiores con signo de Babinski), que se presenta en la vida adulta, asociada con enfermedad de Paget ósea. No se informaron declinación cognitiva , demencia ni cambios miopáticos en la biopsia muscular. Se comprobó que la enfermedad se produce por mutaciones en el gen VCP (9p13.3), que codifica una ATPasa de transición del retículo endoplásmico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451065015	An extremely rare, complex form of hereditary spastic paraplegia with characteristics of slowly progressive spastic paraplegia (with increased muscle tone, decreased strength in the anterior tibial muscles and hyperreflexia in the lower extremities with Babinski sign) presenting in adulthood, associated with Paget disease of the bone. Cognitive decline, dementia and myopathic changes at muscle biopsy have not been reported. Mutations in the VCP gene (9p13.3), encoding transitional endoplasmic reticulum ATPase, have been found to be causative for this disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403567018	Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome is an extremely rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by a slowly progressive spastic paraplegia (with increased muscle tone, decreased strength in the anterior tibial muscles and hyperreflexia in the lower extremities with Babinski sign) presenting in adulthood, associated with Paget disease of the bone. Cognitive decline, dementia and myopathic changes at muscle biopsy have not been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403568011	Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome is an extremely rare, complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by a slowly progressive spastic paraplegia (with increased muscle tone, decreased strength in the anterior tibial muscles and hyperreflexia in the lower extremities with Babinski sign) presenting in adulthood, associated with Paget disease of the bone. Cognitive decline, dementia and myopathic changes at muscle biopsy have not been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)