726709001: Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía

\trastorno de músculo esquelético\síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

195431000209114 síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
195441000209117 síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451971012 Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451972017 Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451973010 Primrose syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195451000209115 Un síndrome genético raro de discapacidad intelectual caracterizado por macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (frente ancha, ptosis, pisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, pabellones auriculares grandes y calcificados, mandíbula grande), pelo corporal escaso y estatura elevada. También se informaron pérdida de la audición, diabetes resistente a la insulina y emaciación progresiva de los músculos distales (que da lugar a contracturas articulares) en la vida adulta. Las manifestaciones raras incluyen hipotiroidismo, calcificaciones cerebrales, ataxia y neuropatía periférica. Algunas evidencias indican que esta enfermedad se produce una mutación heterocigota en el gen ZBTB20 en el cromosoma 3q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3451974016 A rare genetic intellectual disability syndrome with characteristics of macrocephaly, hypotonia, dysmorphic facial features (wide forehead, ptosis, downslanting palpebral fissures, enlarged and calcified external ears, large jaw), sparse body hair and tall stature. Hearing loss, insulin-resistant diabetes, and progressive distal muscle wasting (leading to joint contractures) have also been reported in adulthood. Rare manifestations include hypothyroidism, cerebral calcification, ataxia and peripheral neuropathy. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the ZBTB20 gene on chromosome 3q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403591010 Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome is a rare, genetic intellectual disability syndrome characterized by macrocephaly, hypotonia, dysmorphic facial features (wide forehead, ptosis, downslanting palpebral fissures, enlarged and calcified external ears, large jaw), sparse body hair, tall stature, and intellectual disability. Hearing loss, insulin-resistant diabetes, and progressive distal muscle wasting (leading to joint contractures) have also been reported in adulthood. Rare manifestations include behavioral abnormalities (aggression and restlessness), hypothyroidism, cerebral calcification, ataxia, and peripheral neuropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403592015 Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome is a rare, genetic intellectual disability syndrome characterised by macrocephaly, hypotonia, dysmorphic facial features (wide forehead, ptosis, downslanting palpebral fissures, enlarged and calcified external ears, large jaw), sparse body hair, tall stature, and intellectual disability. Hearing loss, insulin-resistant diabetes, and progressive distal muscle wasting (leading to joint contractures) have also been reported in adulthood. Rare manifestations include behavioural abnormalities (aggression and restlessness), hypothyroidism, cerebral calcification, ataxia, and peripheral neuropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	anomalía congénita del oído externo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	sitio del hallazgo	estructura de la oreja	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	calcificación del pabellón auricular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	sitio del hallazgo	estructura de la oreja	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	morfología asociada	catarata congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
195431000209114	síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
195441000209117	síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451971012	Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451972017	Intellectual disability, cataract, calcified pinna, myopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3451973010	Primrose syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195451000209115	Un síndrome genético raro de discapacidad intelectual caracterizado por macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (frente ancha, ptosis, pisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, pabellones auriculares grandes y calcificados, mandíbula grande), pelo corporal escaso y estatura elevada. También se informaron pérdida de la audición, diabetes resistente a la insulina y emaciación progresiva de los músculos distales (que da lugar a contracturas articulares) en la vida adulta. Las manifestaciones raras incluyen hipotiroidismo, calcificaciones cerebrales, ataxia y neuropatía periférica. Algunas evidencias indican que esta enfermedad se produce una mutación heterocigota en el gen ZBTB20 en el cromosoma 3q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3451974016	A rare genetic intellectual disability syndrome with characteristics of macrocephaly, hypotonia, dysmorphic facial features (wide forehead, ptosis, downslanting palpebral fissures, enlarged and calcified external ears, large jaw), sparse body hair and tall stature. Hearing loss, insulin-resistant diabetes, and progressive distal muscle wasting (leading to joint contractures) have also been reported in adulthood. Rare manifestations include hypothyroidism, cerebral calcification, ataxia and peripheral neuropathy. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the ZBTB20 gene on chromosome 3q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403591010	Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome is a rare, genetic intellectual disability syndrome characterized by macrocephaly, hypotonia, dysmorphic facial features (wide forehead, ptosis, downslanting palpebral fissures, enlarged and calcified external ears, large jaw), sparse body hair, tall stature, and intellectual disability. Hearing loss, insulin-resistant diabetes, and progressive distal muscle wasting (leading to joint contractures) have also been reported in adulthood. Rare manifestations include behavioral abnormalities (aggression and restlessness), hypothyroidism, cerebral calcification, ataxia, and peripheral neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403592015	Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome is a rare, genetic intellectual disability syndrome characterised by macrocephaly, hypotonia, dysmorphic facial features (wide forehead, ptosis, downslanting palpebral fissures, enlarged and calcified external ears, large jaw), sparse body hair, tall stature, and intellectual disability. Hearing loss, insulin-resistant diabetes, and progressive distal muscle wasting (leading to joint contractures) have also been reported in adulthood. Rare manifestations include behavioural abnormalities (aggression and restlessness), hypothyroidism, cerebral calcification, ataxia, and peripheral neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)