726723004: Ring chromosome 13 syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de cromosoma 13 en anillo

\enfermedad cromosómica\cromosoma en anillo\síndrome de cromosoma 13 en anillo
\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\síndrome de cromosoma 13 en anillo

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\...

\cromosoma en anillo\síndrome de cromosoma 13 en anillo

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\síndrome de cromosoma 13 en anillo

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de cromosoma 13 en anillo

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

333231000209111 síndrome de cromosoma 13 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333241000209119 síndrome de cromosoma 13 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3452190018 Ring chromosome 13 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452191019 Ring chromosome 13 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452192014 Ring chromosome 13 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333251000209117 Una anomalía del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo ampliamente variable, desde leve a severo. Las principales manifestaciones incluyen retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, baja estatura, déficit intelectual moderado a severo, microcefalia, dismorfismo facial (por ejemplo, inclinación mongoloide de las fisuras palpebrales, hipertelorismo, orejas anormales, puente nasal ancho, paladar ojival, micrognatia, boca pequeña y labios delgados), anomalías de manos y pies y genitales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3452193016 A chromosomal anomaly of chromosome 13 with characteristics of a widely variable phenotype ranging from mild to severe. Principle manifestations include intrauterine growth retardation, developmental delay, short stature, moderate to severe intellectual deficit, microcephaly, facial dysmorphism (i.e. up-slanting palpebral fissures, hypertelorism, abnormal ears, broad nasal bridge, high arched palate, micrognathia, small mouth, and thin lips), hands and feet anomalies and genital abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403597014 A rare chromosomal anomaly of chromosome 13 characterized by a widely variable phenotype (ranging from mild to severe) principally characterized by intrauterine growth retardation, developmental delay, short stature, moderate to severe intellectual deficit, microcephaly, facial dysmorphism (i.e. upslanting palpebral fissures, hypertelorism, abnormal ears, broad nasal bridge, high arched palate, micrognathia, small mouth, and thin lips), hands and feet anomalies, and genital abnormalities. Additional features reported include behavioral problems, hearing and speech disorders, congenital heart defects, cerebral malformations, and anal atresia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403598016 A rare chromosomal anomaly of chromosome 13 characterised by a widely variable phenotype (ranging from mild to severe) principally characterised by intrauterine growth retardation, developmental delay, short stature, moderate to severe intellectual deficit, microcephaly, facial dysmorphism (i.e. upslanting palpebral fissures, hypertelorism, abnormal ears, broad nasal bridge, high arched palate, micrognathia, small mouth, and thin lips), hands and feet anomalies, and genital abnormalities. Additional features reported include behavioural problems, hearing and speech disorders, congenital heart defects, cerebral malformations, and anal atresia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de cromosoma 13 en anillo	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 13 en anillo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cromosoma 13 en anillo	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 13 en anillo	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 13	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 13 en anillo	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 13 en anillo	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cromosoma 13 en anillo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cromosoma 13 en anillo	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333231000209111	síndrome de cromosoma 13 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333241000209119	síndrome de cromosoma 13 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3452190018	Ring chromosome 13 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452191019	Ring chromosome 13 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452192014	Ring chromosome 13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333251000209117	Una anomalía del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo ampliamente variable, desde leve a severo. Las principales manifestaciones incluyen retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, baja estatura, déficit intelectual moderado a severo, microcefalia, dismorfismo facial (por ejemplo, inclinación mongoloide de las fisuras palpebrales, hipertelorismo, orejas anormales, puente nasal ancho, paladar ojival, micrognatia, boca pequeña y labios delgados), anomalías de manos y pies y genitales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3452193016	A chromosomal anomaly of chromosome 13 with characteristics of a widely variable phenotype ranging from mild to severe. Principle manifestations include intrauterine growth retardation, developmental delay, short stature, moderate to severe intellectual deficit, microcephaly, facial dysmorphism (i.e. up-slanting palpebral fissures, hypertelorism, abnormal ears, broad nasal bridge, high arched palate, micrognathia, small mouth, and thin lips), hands and feet anomalies and genital abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403597014	A rare chromosomal anomaly of chromosome 13 characterized by a widely variable phenotype (ranging from mild to severe) principally characterized by intrauterine growth retardation, developmental delay, short stature, moderate to severe intellectual deficit, microcephaly, facial dysmorphism (i.e. upslanting palpebral fissures, hypertelorism, abnormal ears, broad nasal bridge, high arched palate, micrognathia, small mouth, and thin lips), hands and feet anomalies, and genital abnormalities. Additional features reported include behavioral problems, hearing and speech disorders, congenital heart defects, cerebral malformations, and anal atresia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403598016	A rare chromosomal anomaly of chromosome 13 characterised by a widely variable phenotype (ranging from mild to severe) principally characterised by intrauterine growth retardation, developmental delay, short stature, moderate to severe intellectual deficit, microcephaly, facial dysmorphism (i.e. upslanting palpebral fissures, hypertelorism, abnormal ears, broad nasal bridge, high arched palate, micrognathia, small mouth, and thin lips), hands and feet anomalies, and genital abnormalities. Additional features reported include behavioural problems, hearing and speech disorders, congenital heart defects, cerebral malformations, and anal atresia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)