726732002: X-linked intellectual disability Nascimento type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

299821000209113 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
299831000209111 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3452276014 X-linked intellectual disability Nascimento type (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452277017 X-linked intellectual disability Nascimento type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452278010 X-linked intellectual disability, nail dystrophy, seizures syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299841000209119 Un síndrome ligado al cromosoma X, raro, caracterizado por discapacidad intelectual (con alteración severa del habla), aspecto mixedematoso, características faciales dismórficas (incluyendo cabeza grande, sinofris, surcos supraorbitarios prominentes, ojos almendrados implantados profundamente, orejas grandes, boca ancha con labio inferior evertido y comisuras labiales dirigidas hacia abajo), línea de implantación posterior del cabello baja, cuello corto y ancho, hirsutismo general acentuado y remolinos de pelo anormales, cambios cutáneos (por ejemplo, piel seca o manchas hipopigmentadas), pezones ampliamente separados, obesidad, micropene, onicodistrofia y convulsiones. Se produce por una mutación en el gen UBE2A en el cromosoma Xq24. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3452279019 A rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability (with severe speech impairment), a myxedematous appearance, dysmorphic facial features (including large head, synophrys, prominent supraorbital ridges, almond-shaped and deep-set eyes, large ears, wide mouth with everted lower lip and downturned lip corners), low posterior hairline, short, broad neck, marked general hirsutism and abnormal hair whorls, skin changes (e.g. dry skin or hypopigmented spots), widely spaced nipples, obesity, micropenis, onychodystrophy and seizures. Caused by mutation in the UBE2A gene on chromosome Xq24. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452280016 A rare X-linked intellectual disability syndrome characterised by intellectual disability (with severe speech impairment), a myxoedematous appearance, dysmorphic facial features (including large head, synophrys, prominent supraorbital ridges, almond-shaped and deep-set eyes, large ears, wide mouth with everted lower lip and downturned lip corners), low posterior hairline, short, broad neck, marked general hirsutism and abnormal hair whorls, skin changes (e.g. dry skin or hypopigmented spots), widely spaced nipples, obesity, micropenis, onychodystrophy and seizures. Caused by mutation in the UBE2A gene on chromosome Xq24. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
422971000209116 Un síndrome ligado al cromosoma X, raro, caracterizado por discapacidad intelectual (con alteración severa del habla), aspecto mixedematoso, características faciales dismórficas (incluyendo cabeza grande, sinofris, crestas supraorbitarias prominentes, ojos almendrados implantados profundamente, orejas grandes, boca ancha con labio inferior evertido y comisuras labiales dirigidas hacia abajo), línea de implantación posterior del cabello baja, cuello corto y ancho, hirsutismo general acentuado y remolinos de pelo anormales, cambios cutáneos (por ejemplo, piel seca o manchas hipopigmentadas), pezones ampliamente separados, obesidad, micropene, onicodistrofia y convulsiones. Se produce por una mutación en el gen UBE2A en el cromosoma Xq24. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5403603012 X-linked intellectual disability, Nascimento type is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability (with severe speech impairment), a myxedematous appearance, dysmorphic facial features (including large head, synophrys, prominent supraorbital ridges, almond-shaped and deep-set eyes, large ears, wide mouth with everted lower lip and downturned lip corners), low posterior hairline, short, broad neck, marked general hirsutism and abnormal hair whorls, skin changes (e.g. dry skin or hypopigmented spots), widely spaced nipples, obesity, micropenis, onychodystrophy and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403604018 X-linked intellectual disability, Nascimento type is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterised by intellectual disability (with severe speech impairment), a myxoedematous appearance, dysmorphic facial features (including large head, synophrys, prominent supraorbital ridges, almond-shaped and deep-set eyes, large ears, wide mouth with everted lower lip and downturned lip corners), low posterior hairline, short, broad neck, marked general hirsutism and abnormal hair whorls, skin changes (e.g. dry skin or hypopigmented spots), widely spaced nipples, obesity, micropenis, onychodystrophy and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
299821000209113	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
299831000209111	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3452276014	X-linked intellectual disability Nascimento type (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452277017	X-linked intellectual disability Nascimento type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452278010	X-linked intellectual disability, nail dystrophy, seizures syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299841000209119	Un síndrome ligado al cromosoma X, raro, caracterizado por discapacidad intelectual (con alteración severa del habla), aspecto mixedematoso, características faciales dismórficas (incluyendo cabeza grande, sinofris, surcos supraorbitarios prominentes, ojos almendrados implantados profundamente, orejas grandes, boca ancha con labio inferior evertido y comisuras labiales dirigidas hacia abajo), línea de implantación posterior del cabello baja, cuello corto y ancho, hirsutismo general acentuado y remolinos de pelo anormales, cambios cutáneos (por ejemplo, piel seca o manchas hipopigmentadas), pezones ampliamente separados, obesidad, micropene, onicodistrofia y convulsiones. Se produce por una mutación en el gen UBE2A en el cromosoma Xq24.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3452279019	A rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability (with severe speech impairment), a myxedematous appearance, dysmorphic facial features (including large head, synophrys, prominent supraorbital ridges, almond-shaped and deep-set eyes, large ears, wide mouth with everted lower lip and downturned lip corners), low posterior hairline, short, broad neck, marked general hirsutism and abnormal hair whorls, skin changes (e.g. dry skin or hypopigmented spots), widely spaced nipples, obesity, micropenis, onychodystrophy and seizures. Caused by mutation in the UBE2A gene on chromosome Xq24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452280016	A rare X-linked intellectual disability syndrome characterised by intellectual disability (with severe speech impairment), a myxoedematous appearance, dysmorphic facial features (including large head, synophrys, prominent supraorbital ridges, almond-shaped and deep-set eyes, large ears, wide mouth with everted lower lip and downturned lip corners), low posterior hairline, short, broad neck, marked general hirsutism and abnormal hair whorls, skin changes (e.g. dry skin or hypopigmented spots), widely spaced nipples, obesity, micropenis, onychodystrophy and seizures. Caused by mutation in the UBE2A gene on chromosome Xq24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
422971000209116	Un síndrome ligado al cromosoma X, raro, caracterizado por discapacidad intelectual (con alteración severa del habla), aspecto mixedematoso, características faciales dismórficas (incluyendo cabeza grande, sinofris, crestas supraorbitarias prominentes, ojos almendrados implantados profundamente, orejas grandes, boca ancha con labio inferior evertido y comisuras labiales dirigidas hacia abajo), línea de implantación posterior del cabello baja, cuello corto y ancho, hirsutismo general acentuado y remolinos de pelo anormales, cambios cutáneos (por ejemplo, piel seca o manchas hipopigmentadas), pezones ampliamente separados, obesidad, micropene, onicodistrofia y convulsiones. Se produce por una mutación en el gen UBE2A en el cromosoma Xq24.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5403603012	X-linked intellectual disability, Nascimento type is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability (with severe speech impairment), a myxedematous appearance, dysmorphic facial features (including large head, synophrys, prominent supraorbital ridges, almond-shaped and deep-set eyes, large ears, wide mouth with everted lower lip and downturned lip corners), low posterior hairline, short, broad neck, marked general hirsutism and abnormal hair whorls, skin changes (e.g. dry skin or hypopigmented spots), widely spaced nipples, obesity, micropenis, onychodystrophy and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403604018	X-linked intellectual disability, Nascimento type is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterised by intellectual disability (with severe speech impairment), a myxoedematous appearance, dysmorphic facial features (including large head, synophrys, prominent supraorbital ridges, almond-shaped and deep-set eyes, large ears, wide mouth with everted lower lip and downturned lip corners), low posterior hairline, short, broad neck, marked general hirsutism and abnormal hair whorls, skin changes (e.g. dry skin or hypopigmented spots), widely spaced nipples, obesity, micropenis, onychodystrophy and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)