726733007: Chromosome Xp22.3 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
214211000209119	síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
214221000209114	síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3452288011	Chromosome Xp22.3 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452289015	Chromosome Xp22.3 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3452290012	Xp22.3 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
214231000209112	Un síndrome de microdeleción que se produce como consecuencia de una deleción parcial del cromosoma X. El fenotipo es muy variable (según la longitud de la deleción), pero las pricipales manifestaciones incluyen ictiosis ligada al cromosoma X, déficit intelectual leve a moderado, síndrome de Kallmann, baja estatura, condrodisplasia punteada y albinismo ocular. Puede asociarse con epilepsia, trastorno de hiperactividad-déficit de atención, autismo y dificultades con la comunicación social.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3452291011	A microdeletion syndrome resulting from a partial deletion of the chromosome X. The phenotype is highly variable (depending on length of deletion), but main manifestations include X linked ichthyosis, mild-moderate intellectual deficit, Kallmann syndrome, short stature, chondrodysplasia punctata and ocular albinism. Epilepsy, attention deficit-hyperactivity disorder, autism and difficulties with social communication can be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403605017	Xp22.3 microdeletion syndrome is a microdeletion syndrome resulting from a partial deletion of the chromosome X. Phenotype is highly variable (depending on length of deletion), but is mainly characterized by X linked ichthyosis, mild-moderate intellectual deficit, Kallmann syndrome, short stature, chondrodysplasia punctata and ocular albinism. Epilepsy, attention deficit-hyperactivity disorder, autism and difficulties with social communication can be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403606016	Xp22.3 microdeletion syndrome is a microdeletion syndrome resulting from a partial deletion of the chromosome X. Phenotype is highly variable (depending on length of deletion), but is mainly characterised by X linked ichthyosis, mild-moderate intellectual deficit, Kallmann syndrome, short stature, chondrodysplasia punctata and ocular albinism. Epilepsy, attention deficit-hyperactivity disorder, autism and difficulties with social communication can be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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