72837006: cromosoma sexual X (estructura celular)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\Anatomical or acquired body structure (body structure)\estructura anatómica\Cell structure (cell structure)\estructura intracelular\estructura cromosómica\...

\estructura de cromosoma sexual\Sex chromosome (cell structure)\cromosoma sexual X

\cromosoma\Sex chromosome (cell structure)\cromosoma sexual X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
cromosoma sexual X	es un[a]	Sex chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma sexual X	es parte de	núcleo	false	relación adicional	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome FRAXF	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo 45, X; 46, XX	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trisomía de cromosoma Xq28	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microduplicación Xp11.22p11.23 (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Klinefelter syndrome	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trisomy X syndrome	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Turner syndrome	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
XXXXY syndrome	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Penta X syndrome	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
varones XX	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome XXXY	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia gonadal mixta	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X small rings	sitio del hallazgo	True	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrogigantismo ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome 49,XXXYY (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, cariotipo normal	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, mosaicismo 45,X; 46,XX o 45,X; 46,XY (trastorno)	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Klinefelter, XXYY	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Klinefelter, mosaico XY/XXY	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, cariotipo de deleción parcial del cromosoma X	sitio del hallazgo	False	cromosoma sexual X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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