732245008: Pure mitochondrial myopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial pura

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial pura

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial pura

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\miopatía mitocondrial pura
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial pura
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial pura
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial pura
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\miopatía mitocondrial pura

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

207341000209118 miopatía mitocondrial pura es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
207351000209116 miopatía mitocondrial pura (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464493014 Pure mitochondrial myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464494015 Pure mitochondrial myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
207361000209119 Una enfermedad mitocondrial rara caracterizada por compromiso exclusivo de los músculos esqueléticos sin evidencias clínicas de afección de otros órganos. Las manifestaciones de la enfermedad consisten en debilidad progresiva de las extremidades, atrofia de músculos proximales de las extremidades y anomalías de los músculos oculares (por ejemplo, restricción de la movilidad ocular, ptosis). Los pacientes pueden presentarse con acidosis láctica, mialgia difusa y fatigabilidad generalizada (particularmente durante la actividad física o después de ella), disfagia y disminución de los reflejos tendinosos profundos, es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464495019 A rare mitochondrial disease with characteristics of exclusive skeletal muscle involvement without clinical evidence of other organ involvement. Disease manifestations are progressive limb weakness, proximal limb muscle atrophy and eye muscle anomalies (e.g. ocular motility restriction, ptosis). Patients may present with lactic acidosis, diffuse myalgia and overall fatigability (particularly during/after physical activities), dysphagia and diminished deep tendon reflexes. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403611019 Pure mitochondrial myopathy is a rare mitochondrial disease characterized by exclusive skeletal muscle involvement, without clinical evidence of other organ involvement, manifesting with progressive limb weakness, proximal limb muscle atrophy, and eye muscle anomalies (e.g. ocular motility restriction, ptosis). Patients may present with lactic acidosis, diffuse myalgia and overall fatigability (particularly during/after physical activities), dysphagia, and diminished deep tendon reflexes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403612014 Pure mitochondrial myopathy is a rare mitochondrial disease characterised by exclusive skeletal muscle involvement, without clinical evidence of other organ involvement, manifesting with progressive limb weakness, proximal limb muscle atrophy, and eye muscle anomalies (e.g. ocular motility restriction, ptosis). Patients may present with lactic acidosis, diffuse myalgia and overall fatigability (particularly during/after physical activities), dysphagia, and diminished deep tendon reflexes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía mitocondrial pura	es un[a]	Mitochondrial myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial pura	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial pura	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía mitocondrial pura	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
207341000209118	miopatía mitocondrial pura	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
207351000209116	miopatía mitocondrial pura (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464493014	Pure mitochondrial myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464494015	Pure mitochondrial myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
207361000209119	Una enfermedad mitocondrial rara caracterizada por compromiso exclusivo de los músculos esqueléticos sin evidencias clínicas de afección de otros órganos. Las manifestaciones de la enfermedad consisten en debilidad progresiva de las extremidades, atrofia de músculos proximales de las extremidades y anomalías de los músculos oculares (por ejemplo, restricción de la movilidad ocular, ptosis). Los pacientes pueden presentarse con acidosis láctica, mialgia difusa y fatigabilidad generalizada (particularmente durante la actividad física o después de ella), disfagia y disminución de los reflejos tendinosos profundos,	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464495019	A rare mitochondrial disease with characteristics of exclusive skeletal muscle involvement without clinical evidence of other organ involvement. Disease manifestations are progressive limb weakness, proximal limb muscle atrophy and eye muscle anomalies (e.g. ocular motility restriction, ptosis). Patients may present with lactic acidosis, diffuse myalgia and overall fatigability (particularly during/after physical activities), dysphagia and diminished deep tendon reflexes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403611019	Pure mitochondrial myopathy is a rare mitochondrial disease characterized by exclusive skeletal muscle involvement, without clinical evidence of other organ involvement, manifesting with progressive limb weakness, proximal limb muscle atrophy, and eye muscle anomalies (e.g. ocular motility restriction, ptosis). Patients may present with lactic acidosis, diffuse myalgia and overall fatigability (particularly during/after physical activities), dysphagia, and diminished deep tendon reflexes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403612014	Pure mitochondrial myopathy is a rare mitochondrial disease characterised by exclusive skeletal muscle involvement, without clinical evidence of other organ involvement, manifesting with progressive limb weakness, proximal limb muscle atrophy, and eye muscle anomalies (e.g. ocular motility restriction, ptosis). Patients may present with lactic acidosis, diffuse myalgia and overall fatigability (particularly during/after physical activities), dysphagia, and diminished deep tendon reflexes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)