732250002: Craniosynostosis fibular aplasia syndrome (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	sitio del hallazgo	Structure of coronal suture of skull	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	sitio del hallazgo	peroné [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	agenesia de peroné	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	Congenital anomaly of skull (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	Craniosynostosis syndrome (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	ausencia congénita del peroné	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	anomalía congénita de hueso y articulación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	sitio del hallazgo	Structure of coronal suture of skull	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	sitio del hallazgo	estructura ósea del peroné	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

This concept is not in any reference sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
300921000209119	síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
300931000209116	síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
300951000209110	síndrome de Lowry	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464760016	Craniosynostosis fibular aplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464761017	Craniosynostosis fibular aplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464762012	Lowry syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300941000209113	Una rara enfermedad genética informada hasta la fecha en dos hermanos solamente, con una combinación de craneosinostosis (que afectaba a ambas suturas coronales), ausencia congénita de peroné, criptorquidia y pliegues simianos bilaterales. La inteligencia era normal. No se informaron nuevos casos en la bibliografía desde 1972.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3464763019	An extremely rare genetic disease reported in only two brothers to date with the combination of craniosynostosis (involving both coronal sutures), congenital absence of the fibula, cryptorchidism, and bilateral simian creases. Intelligence is normal. There have been no further reports in the literature since 1972.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)