732259001: Distal monosomy 17q (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\monosomía distal 17q

\Anomaly of chromosome pair 17\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\monosomía distal 17q

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\monosomía distal 17q

\Anomaly of chromosome pair 17\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\monosomía distal 17q

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

162641000209110 monosomía distal 17q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
162651000209112 monosomía distal 17q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3465056017 Distal monosomy 17q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465057014 Distal monosomy 17q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465058016 Distal 17q deletion en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465059012 Telomeric deletion 17q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
162661000209114 Un trastorno cromosómico muy raro con prevalencia desconocida caracterizado por múltiples anomalías craneofaciales (microcefalia y deformidades oculares, auriculares y nasales), de los miembros y de varios otros órganos, retraso del crecimiento y motor y déficit intelectual. El síndrome frecuentemente es letal. Las deleciones incluyen 17(q21.3q23), 17(q21.3q24.2), 17(q23.q24.3) y 17(q23.1q24.2). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3465060019 A very rare chromosomal disorder of unknown prevalence with characteristics of multiple craniofacial (microcephaly and eye, ear, and nose deformities), limb and other multiple organ abnormalities, growth and motor retardation and intellectual deficit. The syndrome is frequently lethal. The deletions include 17(q21.3q23), 17(q21.3q24.2), 17(q23.q24.3) and 17(q23.1q24.2). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403625018 A partial deletion of the long arm of chromosome 17 characterized by hypotonia, growth delay, severe global developmental delay, microcephaly, seizures, congenital heart anomalies, hand and foot anomalies (syndactyly, symphalangism) and dysmorphic facial features, including round face, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, and micrognathia. Reported deletions involve regions 17q21-q24. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403626017 A partial deletion of the long arm of chromosome 17 characterised by hypotonia, growth delay, severe global developmental delay, microcephaly, seizures, congenital heart anomalies, hand and foot anomalies (syndactyly, symphalangism) and dysmorphic facial features, including round face, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, and micrognathia. Reported deletions involve regions 17q21-q24. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
monosomía distal 17q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía distal 17q	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía distal 17q	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía distal 17q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía distal 17q	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía distal 17q	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
monosomía distal 17q	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
monosomía distal 17q	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía distal 17q	morfología asociada	Deletion of long arm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
monosomía distal 17q	es un[a]	deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
162641000209110	monosomía distal 17q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
162651000209112	monosomía distal 17q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3465056017	Distal monosomy 17q (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465057014	Distal monosomy 17q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465058016	Distal 17q deletion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465059012	Telomeric deletion 17q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
162661000209114	Un trastorno cromosómico muy raro con prevalencia desconocida caracterizado por múltiples anomalías craneofaciales (microcefalia y deformidades oculares, auriculares y nasales), de los miembros y de varios otros órganos, retraso del crecimiento y motor y déficit intelectual. El síndrome frecuentemente es letal. Las deleciones incluyen 17(q21.3q23), 17(q21.3q24.2), 17(q23.q24.3) y 17(q23.1q24.2).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3465060019	A very rare chromosomal disorder of unknown prevalence with characteristics of multiple craniofacial (microcephaly and eye, ear, and nose deformities), limb and other multiple organ abnormalities, growth and motor retardation and intellectual deficit. The syndrome is frequently lethal. The deletions include 17(q21.3q23), 17(q21.3q24.2), 17(q23.q24.3) and 17(q23.1q24.2).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403625018	A partial deletion of the long arm of chromosome 17 characterized by hypotonia, growth delay, severe global developmental delay, microcephaly, seizures, congenital heart anomalies, hand and foot anomalies (syndactyly, symphalangism) and dysmorphic facial features, including round face, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, and micrognathia. Reported deletions involve regions 17q21-q24.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403626017	A partial deletion of the long arm of chromosome 17 characterised by hypotonia, growth delay, severe global developmental delay, microcephaly, seizures, congenital heart anomalies, hand and foot anomalies (syndactyly, symphalangism) and dysmorphic facial features, including round face, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, and micrognathia. Reported deletions involve regions 17q21-q24.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)