732261005: Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

300981000209115 síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
300991000209117 síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3465074014 Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465075010 Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301001000209116 Síndrome descrito en una sola familia grecochipriota a lo largo de tras generaciones. No se informaron nuevos casos en la bibliografía desde 1992. Los individuos afectados tienen rasgos faciales sorprendentes (descritos como mefistofélicos) y deformidades esqueléticas variables y anomalías neuromusculares. Las anomalías faciales consisten en un pliegue cutáneo engrosado, triangular que se extiende desde la glabela hasta la fontanela anterior, elevación bilateral de la porción medial de las cejas, hipertelorismo, orjeas de implantación baja y rotadas posteriormente y pico de la viuda. Las características musculoesqueléticas pueden coexistir e incluyen cifoescoliosis congénita, luxación de cadera, pies equinovaros congénitos y artrogriposis. Los defectos neurológicos y musculoesqueléticos son severos e incapacitantes en algunos miembros de la familia afectados, aunque todos tenían inteligencia normal. No se conoce la causa de este síndrome. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3465076011 The syndrome has been described in a single Greek Cypriot family, over three generations. There have been no further descriptions in the literature since 1992. Affected individuals have a striking facial appearance (described as Mephistophelian) and variable skeletal deformities and neuromuscular abnormalities. The facial appearance consists of a thickened, ridged, triangular skin fold extending from the glabella to the anterior fontanelle, elevation of the medial portion of the eyebrows bilaterally, hypertelorism, low-set ears, posteriorly rotated ears and widow's peak. Musculoskeletal features may coexist and include congenital kyphoscoliosis, hip dislocation, congenital talipes equinovarus and arthrogryposis. Neurological and musculoskeletal defects are severe and incapacitating in some affected family members, while all have normal intelligence. The cause of this syndrome is not known. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403627014 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by a specific facial appearance (consisting of a thickened, ridged, triangular skin fold extending from the glabella to the anterior fontanel, bilateral elevation of the medial portion of the eyebrows, hypertelorism, low-set ears, posteriorly rotated ears, and widow's peak), variable skeletal deformities, and neuromuscular and sensory defects, which can be incapacitating in some individuals. Reported features include limb muscle wasting, congenital kyphoscoliosis, hip dislocation, congenital talipes equinovarus, arthrogryposis, joint stiffness/ankyloses, ptosis, and cataracts. Intelligence is normal. There have been no further reports since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403628016 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by a specific facial appearance (consisting of a thickened, ridged, triangular skin fold extending from the glabella to the anterior fontanel, bilateral elevation of the medial portion of the eyebrows, hypertelorism, low-set ears, posteriorly rotated ears, and widow's peak), variable skeletal deformities, and neuromuscular and sensory defects, which can be incapacitating in some individuals. Reported features include limb muscle wasting, congenital kyphoscoliosis, hip dislocation, congenital talipes equinovarus, arthrogryposis, joint stiffness/ankyloses, ptosis, and cataracts. Intelligence is normal. There have been no further reports since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
300981000209115	síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
300991000209117	síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3465074014	Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3465075010	Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301001000209116	Síndrome descrito en una sola familia grecochipriota a lo largo de tras generaciones. No se informaron nuevos casos en la bibliografía desde 1992. Los individuos afectados tienen rasgos faciales sorprendentes (descritos como mefistofélicos) y deformidades esqueléticas variables y anomalías neuromusculares. Las anomalías faciales consisten en un pliegue cutáneo engrosado, triangular que se extiende desde la glabela hasta la fontanela anterior, elevación bilateral de la porción medial de las cejas, hipertelorismo, orjeas de implantación baja y rotadas posteriormente y pico de la viuda. Las características musculoesqueléticas pueden coexistir e incluyen cifoescoliosis congénita, luxación de cadera, pies equinovaros congénitos y artrogriposis. Los defectos neurológicos y musculoesqueléticos son severos e incapacitantes en algunos miembros de la familia afectados, aunque todos tenían inteligencia normal. No se conoce la causa de este síndrome.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3465076011	The syndrome has been described in a single Greek Cypriot family, over three generations. There have been no further descriptions in the literature since 1992. Affected individuals have a striking facial appearance (described as Mephistophelian) and variable skeletal deformities and neuromuscular abnormalities. The facial appearance consists of a thickened, ridged, triangular skin fold extending from the glabella to the anterior fontanelle, elevation of the medial portion of the eyebrows bilaterally, hypertelorism, low-set ears, posteriorly rotated ears and widow's peak. Musculoskeletal features may coexist and include congenital kyphoscoliosis, hip dislocation, congenital talipes equinovarus and arthrogryposis. Neurological and musculoskeletal defects are severe and incapacitating in some affected family members, while all have normal intelligence. The cause of this syndrome is not known.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403627014	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by a specific facial appearance (consisting of a thickened, ridged, triangular skin fold extending from the glabella to the anterior fontanel, bilateral elevation of the medial portion of the eyebrows, hypertelorism, low-set ears, posteriorly rotated ears, and widow's peak), variable skeletal deformities, and neuromuscular and sensory defects, which can be incapacitating in some individuals. Reported features include limb muscle wasting, congenital kyphoscoliosis, hip dislocation, congenital talipes equinovarus, arthrogryposis, joint stiffness/ankyloses, ptosis, and cataracts. Intelligence is normal. There have been no further reports since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403628016	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by a specific facial appearance (consisting of a thickened, ridged, triangular skin fold extending from the glabella to the anterior fontanel, bilateral elevation of the medial portion of the eyebrows, hypertelorism, low-set ears, posteriorly rotated ears, and widow's peak), variable skeletal deformities, and neuromuscular and sensory defects, which can be incapacitating in some individuals. Reported features include limb muscle wasting, congenital kyphoscoliosis, hip dislocation, congenital talipes equinovarus, arthrogryposis, joint stiffness/ankyloses, ptosis, and cataracts. Intelligence is normal. There have been no further reports since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)