732948003: Autosomal dominant spastic paraplegia type 10 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\...
• \síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
165591000209114	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
165601000209119	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498419013	Autosomal dominant spastic paraplegia type 10 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498420019	Autosomal dominant spastic paraplegia type 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
165611000209116	Una forma rara de paraplejía espástica hereditaria que puede presentarse como paraplejía espástica pura con espasticidad de los miembros inferiores, hiperreflexia y respuestas extensoras plantares, que se presenta en la infancia o en la adolescencia o como un fenotipo complejo asociado con otras manifestaciones que incluyen neuropatía periférica con amiotrofia de miembro superior, discapacidad intelectual moderada y parkinsonismo. En un caso se informó sordera y retinitis pigmentosa. Se produce por mutaciones en el gen KIF5A (12q13.13) que codifica la isoforma 5A de la cadena pesada de kinesina.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499915016	A rare type of hereditary spastic paraplegia that can present as either a pure form of spastic paraplegia with lower limb spasticity, hyperreflexia and extensor plantar responses, presenting in childhood or adolescence, or as a complex phenotype associated with additional manifestations including peripheral neuropathy with upper limb amyotrophy, moderate intellectual disability and parkinsonism. Deafness and retinitis pigmentosa were reported in one case. Caused by mutations in the KIF5A gene (12q13.13) encoding the protein kinesin heavy chain isoform 5A.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403647018	A rare, hereditary spastic paraplegia that can present as either a pure or complex phenotype. The pure form is characterized by lower limb spasticity, hyperreflexia and extensor plantar responses, presenting in childhood or adolescence. The complex form is characterized by the association with additional manifestations including peripheral neuropathy with upper limb muscle atrophy, moderate intellectual disability and parkinsonism. Deafness and retinitis pigmentosa have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403648011	A rare, hereditary spastic paraplegia that can present as either a pure or complex phenotype. The pure form is characterised by lower limb spasticity, hyperreflexia and extensor plantar responses, presenting in childhood or adolescence. The complex form is characterised by the association with additional manifestations including peripheral neuropathy with upper limb muscle atrophy, moderate intellectual disability and parkinsonism. Deafness and retinitis pigmentosa have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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