732955001: Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\anquilosis de articulación\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\anquilosis de articulación\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\anquilosis de articulación\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\anquilosis de articulación\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Symphalangism (disorder)\síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

293801000209119 síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
293811000209116 síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
293821000209111 síndrome de Learman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498437014 Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498438016 Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498439012 Learman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498440014 Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293831000209114 Un síndrome sumamente raro descrito en una familia y caracterizado por sinfalangismo proximal y múltiples trastornos de manos y pies (sindactilia, clinodactilia, hipoplasia de eminencias tenar e hipotenar y un patrón dermatoglífico distintivo). No se publicaron nuevas descripciones desde 1981. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499923019 An exceedingly rare syndrome described in one family and with characteristics of proximal symphalangism and multiple hand and feet disorders (syndactyly, clinodactyly, hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences and a distinctive dermatoglyphic pattern). There have been no further descriptions in the literature since 1981. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403659019 Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterized by bilateral symphalangism of hands and feet associated with cutaneous syndactyly of digits II-V, unilateral or bilateral brachydactyly type D (i.e. short, broad terminal phalanges of the thumbs), clinodactyly of fifth toes and/or mild hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences. There have been no further descriptions in the literature since 1981. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403660012 Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterised by bilateral symphalangism of hands and feet associated with cutaneous syndactyly of digits II-V, unilateral or bilateral brachydactyly type D (i.e. short, broad terminal phalanges of the thumbs), clinodactyly of fifth toes and/or mild hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences. There have been no further descriptions in the literature since 1981. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies	morfología asociada	Ankylosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies	es un[a]	Symphalangism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies	morfología asociada	anquilosis congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies	sitio del hallazgo	Interphalangeal joint structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
293801000209119	síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
293811000209116	síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
293821000209111	síndrome de Learman	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498437014	Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498438016	Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498439012	Learman syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498440014	Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293831000209114	Un síndrome sumamente raro descrito en una familia y caracterizado por sinfalangismo proximal y múltiples trastornos de manos y pies (sindactilia, clinodactilia, hipoplasia de eminencias tenar e hipotenar y un patrón dermatoglífico distintivo). No se publicaron nuevas descripciones desde 1981.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499923019	An exceedingly rare syndrome described in one family and with characteristics of proximal symphalangism and multiple hand and feet disorders (syndactyly, clinodactyly, hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences and a distinctive dermatoglyphic pattern). There have been no further descriptions in the literature since 1981.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403659019	Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterized by bilateral symphalangism of hands and feet associated with cutaneous syndactyly of digits II-V, unilateral or bilateral brachydactyly type D (i.e. short, broad terminal phalanges of the thumbs), clinodactyly of fifth toes and/or mild hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences. There have been no further descriptions in the literature since 1981.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403660012	Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterised by bilateral symphalangism of hands and feet associated with cutaneous syndactyly of digits II-V, unilateral or bilateral brachydactyly type D (i.e. short, broad terminal phalanges of the thumbs), clinodactyly of fifth toes and/or mild hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences. There have been no further descriptions in the literature since 1981.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)