732958004: Spastic paraplegia with precocious puberty syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

309991000209113 síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
310001000209112 síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498446015 Spastic paraplegia with precocious puberty syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498447012 Spastic paraplegia with precocious puberty syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
310011000209110 Síndrome caracterizado por pubertad precoz (debida a hiperplasia de células de Leydig), paraplejía espástica progresiva y déficit intelectual. Se describió en dos hermanos. La presencia de reflejos bruscos y disartria en otros miembros de la familia sugirió un modo de herencia autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499926010 Syndrome with characteristics of precocious puberty (due to Leydig cell hyperplasia), progressive spastic paraplegia and intellectual deficit. It has been described in two brothers. The fact that other family members displayed brisk reflexes and dysarthria suggested autosomal dominant inheritance with variable expression. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403665019 Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome is a complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by the onset of progressive spastic paraplegia associated with precocious puberty (due to Leydig cell hyperplasia) in childhood (at the age of 2 years). Moderate intellectual disability was also reported. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403666018 Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome is a complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by the onset of progressive spastic paraplegia associated with precocious puberty (due to Leydig cell hyperplasia) in childhood (at the age of 2 years). Moderate intellectual disability was also reported. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	morfología asociada	anormalidad degenerativa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	trastorno de las gónadas endocrinas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	morfología asociada	aceleración de la maduración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	enfermedad crónica del aparato genitourinario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	trastorno mental crónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	morfología asociada	aceleración de la maduración	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante compleja (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	Precocious puberty (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
309991000209113	síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
310001000209112	síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498446015	Spastic paraplegia with precocious puberty syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498447012	Spastic paraplegia with precocious puberty syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
310011000209110	Síndrome caracterizado por pubertad precoz (debida a hiperplasia de células de Leydig), paraplejía espástica progresiva y déficit intelectual. Se describió en dos hermanos. La presencia de reflejos bruscos y disartria en otros miembros de la familia sugirió un modo de herencia autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499926010	Syndrome with characteristics of precocious puberty (due to Leydig cell hyperplasia), progressive spastic paraplegia and intellectual deficit. It has been described in two brothers. The fact that other family members displayed brisk reflexes and dysarthria suggested autosomal dominant inheritance with variable expression.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403665019	Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome is a complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by the onset of progressive spastic paraplegia associated with precocious puberty (due to Leydig cell hyperplasia) in childhood (at the age of 2 years). Moderate intellectual disability was also reported. There have been no further descriptions in the literature since 1983.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403666018	Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome is a complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by the onset of progressive spastic paraplegia associated with precocious puberty (due to Leydig cell hyperplasia) in childhood (at the age of 2 years). Moderate intellectual disability was also reported. There have been no further descriptions in the literature since 1983.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)