733028000: Multiple sclerosis, ichthyosis, factor VIII deficiency syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII

\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Demyelinating disease of central nervous system\Multiple sclerosis\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII

\Inflammatory disease of the central nervous system\Multiple sclerosis\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\Hereditary coagulation factor deficiency\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo funcional\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo funcional\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary coagulation factor deficiency\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Chronic disease of immune function (disorder)\Multiple sclerosis\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno degenerativo\degeneración congénita del sistema nervioso\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Demyelinating disease of central nervous system\Multiple sclerosis\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\Hereditary coagulation factor deficiency\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\Inflammatory disease of the central nervous system\Multiple sclerosis\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Multiple sclerosis\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Demyelinating disease of central nervous system\Multiple sclerosis\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Inflammatory disease of the central nervous system\Multiple sclerosis\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\queratosis\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\Inflammatory disease of the central nervous system\Multiple sclerosis\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of immune function (disorder)\Multiple sclerosis\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Multiple sclerosis\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica de la piel\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad crónica de la piel\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis laminar (trastorno)\síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

306061000209113 síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
306071000209119 síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498599011 Multiple sclerosis, ichthyosis, factor VIII deficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498600014 Multiple sclerosis, ichthyosis, factor VIII deficiency syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
306081000209116 Síndrome caracterizado por la asociación de esclerosis múltiple con ictiosis laminar y anomalías hematológicas (talasemia beta menor y un déficit cuantitativo de complejos de factor VIII-von Willebrand). Otras manifestaciones clínicas pueden incluir compromiso ocular (atrofia óptica, diplopía), compromiso neuromuscular (ataxia, síndrome piramidal, alteraciones de la marcha) y trastorno sensitivo. No se publicaron otras descripciones en la bibliografía desde 1992. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499932017 Syndrome that is characterised by the association of multiple sclerosis with lamellar ichthyosis and haematological anomalies (beta thalassaemia minor and a quantitative deficit of factor VIII-von Willebrand complex). Other clinical manifestations may include eye involvement (optic atrophy, diplopia), neuromuscular involvement (ataxia, pyramidal syndrome, gait disturbance) and sensory disorder. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499933010 Syndrome that is characterized by the association of multiple sclerosis with lamellar ichthyosis and hematological anomalies (beta thalassemia minor and a quantitative deficit of factor VIII-von Willebrand complex). Other clinical manifestations may include eye involvement (optic atrophy, diplopia), neuromuscular involvement (ataxia, pyramidal syndrome, gait disturbance) and sensory disorder. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403671013 Multiple sclerosis-ichthyosis-factor VIII deficiency syndrome is characterized by the association of multiple sclerosis with lamellar ichthyosis and hematological anomalies (beta thalassemia minor and a quantitative deficit of factor VIII-von Willebrand complex). Other clinical manifestations may include eye involvement (optic atrophy, diplopia), neuromuscular involvement (ataxia, pyramidal syndrome, gait disturbance) and sensory disorder. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403672018 Multiple sclerosis-ichthyosis-factor VIII deficiency syndrome is characterised by the association of multiple sclerosis with lamellar ichthyosis and haematological anomalies (beta thalassaemia minor and a quantitative deficit of factor VIII-von Willebrand complex). Other clinical manifestations may include eye involvement (optic atrophy, diplopia), neuromuscular involvement (ataxia, pyramidal syndrome, gait disturbance) and sensory disorder. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	morfología asociada	Demyelination	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	morfología asociada	hiperqueratosis proliferativa (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	es un[a]	degeneración congénita del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	es un[a]	enfermedad crónica de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	curso clínico	crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	es un[a]	Hereditary coagulation factor deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	es un[a]	Multiple sclerosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	es un[a]	ictiosis laminar (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	ocurrencia	período fetal o neonatal (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	morfología asociada	Demyelination	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	morfología asociada	Hyperkeratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	es un[a]	deficiencia adquirida de factor de coagulación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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306061000209113	síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
306071000209119	síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498599011	Multiple sclerosis, ichthyosis, factor VIII deficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498600014	Multiple sclerosis, ichthyosis, factor VIII deficiency syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
306081000209116	Síndrome caracterizado por la asociación de esclerosis múltiple con ictiosis laminar y anomalías hematológicas (talasemia beta menor y un déficit cuantitativo de complejos de factor VIII-von Willebrand). Otras manifestaciones clínicas pueden incluir compromiso ocular (atrofia óptica, diplopía), compromiso neuromuscular (ataxia, síndrome piramidal, alteraciones de la marcha) y trastorno sensitivo. No se publicaron otras descripciones en la bibliografía desde 1992.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499932017	Syndrome that is characterised by the association of multiple sclerosis with lamellar ichthyosis and haematological anomalies (beta thalassaemia minor and a quantitative deficit of factor VIII-von Willebrand complex). Other clinical manifestations may include eye involvement (optic atrophy, diplopia), neuromuscular involvement (ataxia, pyramidal syndrome, gait disturbance) and sensory disorder. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499933010	Syndrome that is characterized by the association of multiple sclerosis with lamellar ichthyosis and hematological anomalies (beta thalassemia minor and a quantitative deficit of factor VIII-von Willebrand complex). Other clinical manifestations may include eye involvement (optic atrophy, diplopia), neuromuscular involvement (ataxia, pyramidal syndrome, gait disturbance) and sensory disorder. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403671013	Multiple sclerosis-ichthyosis-factor VIII deficiency syndrome is characterized by the association of multiple sclerosis with lamellar ichthyosis and hematological anomalies (beta thalassemia minor and a quantitative deficit of factor VIII-von Willebrand complex). Other clinical manifestations may include eye involvement (optic atrophy, diplopia), neuromuscular involvement (ataxia, pyramidal syndrome, gait disturbance) and sensory disorder. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403672018	Multiple sclerosis-ichthyosis-factor VIII deficiency syndrome is characterised by the association of multiple sclerosis with lamellar ichthyosis and haematological anomalies (beta thalassaemia minor and a quantitative deficit of factor VIII-von Willebrand complex). Other clinical manifestations may include eye involvement (optic atrophy, diplopia), neuromuscular involvement (ataxia, pyramidal syndrome, gait disturbance) and sensory disorder. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)