733029008: Autosomal dominant spastic paraplegia type 29 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

172741000209111 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
172751000209113 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498601013 Autosomal dominant spastic paraplegia type 29 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498602018 Autosomal dominant spastic paraplegia type 29 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
172761000209110 Una forma compleja de paraplejía espástica caracterizada por paraplejía espástica que se presenta en la adolescencia, asociada con otras manifestaciones de alteración sensorial de la audición debida a neuropatía auditiva y vómitos persistentes por hernia hiatal o paraesofágica. El fenotipo se rastreó hasta un locus en el cromosoma 1p31.1-p21.1. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499934016 A complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by a spastic paraplegia presenting in adolescence, associated with the additional manifestations of sensorial hearing impairment due to auditory neuropathy and persistent vomiting due to a hiatal or paraesophageal hernia. The phenotype has been mapped to a locus on chromosome 1p31.1-p21.1. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499935015 A complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by a spastic paraplegia presenting in adolescence, associated with the additional manifestations of sensorial hearing impairment due to auditory neuropathy and persistent vomiting due to a hiatal or paraoesophageal hernia. The phenotype has been mapped to a locus on chromosome 1p31.1-p21.1. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403673011 A complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by a spastic paraplegia presenting in adolescence, associated with the additional manifestations of sensorial hearing impairment due to auditory neuropathy and persistent vomiting due to a hiatal or paraesophageal hernia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403674017 A complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by a spastic paraplegia presenting in adolescence, associated with the additional manifestations of sensorial hearing impairment due to auditory neuropathy and persistent vomiting due to a hiatal or paraoesophageal hernia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	morfología asociada	anormalidad degenerativa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	es un[a]	Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante compleja (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
172741000209111	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172751000209113	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498601013	Autosomal dominant spastic paraplegia type 29 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498602018	Autosomal dominant spastic paraplegia type 29	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
172761000209110	Una forma compleja de paraplejía espástica caracterizada por paraplejía espástica que se presenta en la adolescencia, asociada con otras manifestaciones de alteración sensorial de la audición debida a neuropatía auditiva y vómitos persistentes por hernia hiatal o paraesofágica. El fenotipo se rastreó hasta un locus en el cromosoma 1p31.1-p21.1.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499934016	A complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by a spastic paraplegia presenting in adolescence, associated with the additional manifestations of sensorial hearing impairment due to auditory neuropathy and persistent vomiting due to a hiatal or paraesophageal hernia. The phenotype has been mapped to a locus on chromosome 1p31.1-p21.1.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499935015	A complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by a spastic paraplegia presenting in adolescence, associated with the additional manifestations of sensorial hearing impairment due to auditory neuropathy and persistent vomiting due to a hiatal or paraoesophageal hernia. The phenotype has been mapped to a locus on chromosome 1p31.1-p21.1.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403673011	A complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by a spastic paraplegia presenting in adolescence, associated with the additional manifestations of sensorial hearing impairment due to auditory neuropathy and persistent vomiting due to a hiatal or paraesophageal hernia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403674017	A complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by a spastic paraplegia presenting in adolescence, associated with the additional manifestations of sensorial hearing impairment due to auditory neuropathy and persistent vomiting due to a hiatal or paraoesophageal hernia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)