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733033001: Spinocerebellar ataxia dysmorphism syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
310141000209113 síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
310151000209110 síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498612013 Spinocerebellar ataxia dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498613015 Spinocerebellar ataxia dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
310161000209112 Síndrome caracterizado por una facies distintiva asociada con disartria, retraso del desarrollo psicomotor, ataxia, escoliosis y deformidades de los pies. Se describieron tres casos y la transmisión sería autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499939014 Syndrome that is marked by characteristic facies associated with dysarthria, delayed psychomotor development, ataxia, scoliosis and foot deformities. Three cases have been described and transmission appears to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403681012 A rare hereditary ataxia characterized by unusual facies (i.e. gross, rough and abundant hair, mild palpebral ptosis, thick lips, and down-curved corners of the mouth), dysarthria, delayed psychomotor development, scoliosis, foot deformities, and ataxia. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403682017 A rare hereditary ataxia characterised by unusual facies (i.e. gross, rough and abundant hair, mild palpebral ptosis, thick lips, and down-curved corners of the mouth), dysarthria, delayed psychomotor development, scoliosis, foot deformities, and ataxia. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo es un[a] degeneración congénita del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo es un[a] disgenesia del cerebelo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo sitio del hallazgo Foot structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo es un[a] anomalía congénita de la médula espinal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo es un[a] Hereditary cerebellar degeneration false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo es un[a] ataxia espinocerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo es un[a] anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo sitio del hallazgo estructura cerebelosa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo sitio del hallazgo Spinal cord structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo sitio del hallazgo Foot structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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