733034007: Charlie M syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\anomalía congénita de la cavidad oral\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\trastorno de la mandíbula\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\trastorno de la mandíbula\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of jaw (disorder)\trastorno de la mandíbula\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of jaw (disorder)\Congenital anomaly of jaw\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\trastorno de la mandíbula\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of jaw\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of jaw (disorder)\trastorno de la mandíbula\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of jaw (disorder)\Congenital anomaly of jaw\Congenital anomaly of mandible\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Oromandibular-limb hypogenesis spectrum\síndrome de Charlie M

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

214021000209118 síndrome de Charlie M es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
214031000209115 síndrome de Charlie M (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498614014 Charlie M syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498615010 Charlie M syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
214041000209112 Un trastorno raro del desarrollo óseo perteneciente a un grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular y de los miembros. Las principales anomalías que se producen con mayor frecuencia en este grupo son hipoplasia de mandíbula, sindactilia y ectrodactilia, boca pequeña, fisura de paladar, hipodoncia y parálisis facial. Los pacientes con el síndrome de Charlie M también presentan hipertelorismo, incisivos ausentes o cónicos y grados variables de hipodactilia de manos y pies. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1976. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499940011 A rare bone developmental disorder belonging to a group of oromandibular limb hypogenesis syndromes. The major anomalies occuring commonly in this group are hypoplasia of the mandible, syndactyly and ectrodactyly, small mouth, cleft palate, hypodontia and facial paralysis. Patients with Charlie M syndrome also present with hypertelorism, absent or conically crowned incisors and variable degrees of hypodactyly of the hands and feet. There have been no further descriptions in the literature since 1976. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072051019 A rare bone developmental disorder belonging to a group of oromandibular limb hypogenesis syndromes. The major anomalies occurring commonly in this group are hypoplasia of the mandible, syndactyly and ectrodactyly, small mouth, cleft palate, hypodontia and facial paralysis. Patients with Charlie M syndrome also present with hypertelorism, absent or conically crowned incisors and variable degrees of hypodactyly of the hands and feet. There have been no further descriptions in the literature since 1976. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403683010 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the common manifestations found in oromandibular-limb hypogenesis syndromes (OLHS) group such as hypoplasia of the mandible, variable limb anomalies like syndactyly and ectrodactyly, small mouth, cleft palate and hypodontia, accompanied by other clinical signs such as facial paralysis, facial asymmetry, hypertelorism, hypoglossia/aglossia, absent or conically crowned incisors and, ectromelia. There have been no further descriptions in the literature since 1976. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403684016 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the common manifestations found in oromandibular-limb hypogenesis syndromes (OLHS) group such as hypoplasia of the mandible, variable limb anomalies like syndactyly and ectrodactyly, small mouth, cleft palate and hypodontia, accompanied by other clinical signs such as facial paralysis, facial asymmetry, hypertelorism, hypoglossia/aglossia, absent or conically crowned incisors and, ectromelia. There have been no further descriptions in the literature since 1976. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Charlie M	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Charlie M	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Charlie M	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Charlie M	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Charlie M	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Charlie M	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Charlie M	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Charlie M	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Charlie M	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Charlie M	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Charlie M	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Charlie M	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Charlie M	sitio del hallazgo	estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Charlie M	sitio del hallazgo	estructura de hueso esfenoides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Charlie M	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Charlie M	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Charlie M	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Charlie M	es un[a]	Hypertelorism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Charlie M	es un[a]	Oromandibular-limb hypogenesis spectrum	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Charlie M	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Charlie M	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Charlie M	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Charlie M	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Charlie M	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Charlie M	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Charlie M	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Charlie M	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Charlie M	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Charlie M	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Charlie M	sitio del hallazgo	estructura de hueso esfenoides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Charlie M	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Charlie M	sitio del hallazgo	estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
214021000209118	síndrome de Charlie M	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
214031000209115	síndrome de Charlie M (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498614014	Charlie M syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498615010	Charlie M syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
214041000209112	Un trastorno raro del desarrollo óseo perteneciente a un grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular y de los miembros. Las principales anomalías que se producen con mayor frecuencia en este grupo son hipoplasia de mandíbula, sindactilia y ectrodactilia, boca pequeña, fisura de paladar, hipodoncia y parálisis facial. Los pacientes con el síndrome de Charlie M también presentan hipertelorismo, incisivos ausentes o cónicos y grados variables de hipodactilia de manos y pies. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1976.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499940011	A rare bone developmental disorder belonging to a group of oromandibular limb hypogenesis syndromes. The major anomalies occuring commonly in this group are hypoplasia of the mandible, syndactyly and ectrodactyly, small mouth, cleft palate, hypodontia and facial paralysis. Patients with Charlie M syndrome also present with hypertelorism, absent or conically crowned incisors and variable degrees of hypodactyly of the hands and feet. There have been no further descriptions in the literature since 1976.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072051019	A rare bone developmental disorder belonging to a group of oromandibular limb hypogenesis syndromes. The major anomalies occurring commonly in this group are hypoplasia of the mandible, syndactyly and ectrodactyly, small mouth, cleft palate, hypodontia and facial paralysis. Patients with Charlie M syndrome also present with hypertelorism, absent or conically crowned incisors and variable degrees of hypodactyly of the hands and feet. There have been no further descriptions in the literature since 1976.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403683010	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the common manifestations found in oromandibular-limb hypogenesis syndromes (OLHS) group such as hypoplasia of the mandible, variable limb anomalies like syndactyly and ectrodactyly, small mouth, cleft palate and hypodontia, accompanied by other clinical signs such as facial paralysis, facial asymmetry, hypertelorism, hypoglossia/aglossia, absent or conically crowned incisors and, ectromelia. There have been no further descriptions in the literature since 1976.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403684016	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the common manifestations found in oromandibular-limb hypogenesis syndromes (OLHS) group such as hypoplasia of the mandible, variable limb anomalies like syndactyly and ectrodactyly, small mouth, cleft palate and hypodontia, accompanied by other clinical signs such as facial paralysis, facial asymmetry, hypertelorism, hypoglossia/aglossia, absent or conically crowned incisors and, ectromelia. There have been no further descriptions in the literature since 1976.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)