733038005: Dysmorphism, pectus carinatum, joint laxity syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

143701000209118 síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
143711000209115 síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
143731000209113 síndrome de Guízar Vázquez-Sánchez Manzano es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498622019 Dysmorphism, pectus carinatum, joint laxity syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498623012 Dysmorphism, pectus carinatum, joint laxity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498624018 Guízar Vázquez Sánchez Manzano syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
143721000209110 Síndrome caracterizado por laxitud articular, pectus carinatum y dismorfismo facial (abombamiento frontal leve, nariz con forma de pico y puente nasal bajo, hipoplasia malar, mejillas regordetas, surco nasolabial notable y labio superior arqueado). Se lo describió en dos hermanos. Se desconoce el modo de transmisión. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499943013 Syndrome with characteristics of joint laxity, pectus carinatum and facial dysmorphism (mild frontal bossing, a beaked nose with a low nasal bridge, malar hypoplasia, chubby cheeks, a striking philtrum and arched upper lips). It has been described in two siblings. The mode of transmission is unknown. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403687011 Dysmorphism-pectus carinatum-joint laxity syndrome is characterized by joint laxity, pectus carinatum and facial dysmorphism (mild frontal bossing, a beaked nose with a low nasal bridge, malar hypoplasia, chubby cheeks, a striking philtrum and arched upper lips). It has been described in two siblings. The mode of transmission is unknown. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403688018 Dysmorphism-pectus carinatum-joint laxity syndrome is characterised by joint laxity, pectus carinatum and facial dysmorphism (mild frontal bossing, a beaked nose with a low nasal bridge, malar hypoplasia, chubby cheeks, a striking philtrum and arched upper lips). It has been described in two siblings. The mode of transmission is unknown. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	sitio del hallazgo	Joint structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	sitio del hallazgo	Bone structure of sternum	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	morfología asociada	Deformity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	morfología asociada	Deformity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	morfología asociada	deformidad en protrusión (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	sitio del hallazgo	Bone structure of sternum	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	morfología asociada	Abnormal curvature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	es un[a]	Congenital pectus carinatum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	es un[a]	laxitud articular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	es un[a]	Arthropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	interpreta	movimiento articular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	morfología asociada	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	sitio del hallazgo	Joint structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	morfología asociada	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	sitio del hallazgo	Bone structure of sternum	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
143701000209118	síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
143711000209115	síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
143731000209113	síndrome de Guízar Vázquez-Sánchez Manzano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498622019	Dysmorphism, pectus carinatum, joint laxity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498623012	Dysmorphism, pectus carinatum, joint laxity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498624018	Guízar Vázquez Sánchez Manzano syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
143721000209110	Síndrome caracterizado por laxitud articular, pectus carinatum y dismorfismo facial (abombamiento frontal leve, nariz con forma de pico y puente nasal bajo, hipoplasia malar, mejillas regordetas, surco nasolabial notable y labio superior arqueado). Se lo describió en dos hermanos. Se desconoce el modo de transmisión.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499943013	Syndrome with characteristics of joint laxity, pectus carinatum and facial dysmorphism (mild frontal bossing, a beaked nose with a low nasal bridge, malar hypoplasia, chubby cheeks, a striking philtrum and arched upper lips). It has been described in two siblings. The mode of transmission is unknown.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403687011	Dysmorphism-pectus carinatum-joint laxity syndrome is characterized by joint laxity, pectus carinatum and facial dysmorphism (mild frontal bossing, a beaked nose with a low nasal bridge, malar hypoplasia, chubby cheeks, a striking philtrum and arched upper lips). It has been described in two siblings. The mode of transmission is unknown.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403688018	Dysmorphism-pectus carinatum-joint laxity syndrome is characterised by joint laxity, pectus carinatum and facial dysmorphism (mild frontal bossing, a beaked nose with a low nasal bridge, malar hypoplasia, chubby cheeks, a striking philtrum and arched upper lips). It has been described in two siblings. The mode of transmission is unknown.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)