733049004: Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder)

\lesión neurológica\lesión encefálica\Cerebral calcification\síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

159521000209115 síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
159531000209117 síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
159551000209111 síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498634010 Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498635011 Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498636012 Bonnemann Meinecke Reich syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
159541000209114 Un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por encefalopatía que se presenta en forma predominante durante el primer año de vida con retraso psicomotor. Otras características de la enfermedad incluyen dismorfismo moderado, craneosinostosis, enanismo (debido a deficiencia de hormona de crecimiento), discapacidad intelectual, espasticidad, ataxia, degeneración de la retina e hipoplasia suprarrenal y uterina. La enfermedad solo se describió en dos familias, con dos hermanos afectados en cada una. Se sugirió una herencia autosómica recesiva. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1991. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499948016 A syndrome of multiple congenital anomalies with characteristics of encephalopathy that predominantly occurs in the first year of life and presents as psychomotor delay. Additional features of the disease include moderate dysmorphia, craniosynostosis, dwarfism (due to growth hormone deficiency), intellectual disability, spasticity, ataxia, retinal degeneration and adrenal and uterine hypoplasia. The disease has been described in only two families, with each family having two affected siblings. An autosomal recessive inheritance has been suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1991. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403695010 Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome is a syndrome of multiple congenital anomalies characterized by an encephalopathy which predominantly occurs in the first year of life and presenting as psychomotor delay. Additional features of the disease include moderate dysmorphia, craniosynostosis, dwarfism (due to growth hormone deficiency), intellectual disability, spasticity, ataxia, retinal degeneration, and adrenal and uterine hypoplasia. The disease has been described in only two families, with each family having two affected siblings. An autosomal recessive inheritance has been suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1991. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403696011 Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome is a syndrome of multiple congenital anomalies characterised by an encephalopathy which predominantly occurs in the first year of life and presenting as psychomotor delay. Additional features of the disease include moderate dysmorphia, craniosynostosis, dwarfism (due to growth hormone deficiency), intellectual disability, spasticity, ataxia, retinal degeneration, and adrenal and uterine hypoplasia. The disease has been described in only two families, with each family having two affected siblings. An autosomal recessive inheritance has been suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1991. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	anomalías cerebrales	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	Congenital anomaly of retina (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	Congenital anomaly of cerebrum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	degeneración congénita del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	Cerebral calcification	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	degeneración de la retina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	sitio del hallazgo	Retinal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
159521000209115	síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
159531000209117	síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
159551000209111	síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498634010	Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498635011	Encephalopathy, intracerebral calcification, retinal degeneration syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498636012	Bonnemann Meinecke Reich syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
159541000209114	Un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por encefalopatía que se presenta en forma predominante durante el primer año de vida con retraso psicomotor. Otras características de la enfermedad incluyen dismorfismo moderado, craneosinostosis, enanismo (debido a deficiencia de hormona de crecimiento), discapacidad intelectual, espasticidad, ataxia, degeneración de la retina e hipoplasia suprarrenal y uterina. La enfermedad solo se describió en dos familias, con dos hermanos afectados en cada una. Se sugirió una herencia autosómica recesiva. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1991.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499948016	A syndrome of multiple congenital anomalies with characteristics of encephalopathy that predominantly occurs in the first year of life and presents as psychomotor delay. Additional features of the disease include moderate dysmorphia, craniosynostosis, dwarfism (due to growth hormone deficiency), intellectual disability, spasticity, ataxia, retinal degeneration and adrenal and uterine hypoplasia. The disease has been described in only two families, with each family having two affected siblings. An autosomal recessive inheritance has been suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1991.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403695010	Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome is a syndrome of multiple congenital anomalies characterized by an encephalopathy which predominantly occurs in the first year of life and presenting as psychomotor delay. Additional features of the disease include moderate dysmorphia, craniosynostosis, dwarfism (due to growth hormone deficiency), intellectual disability, spasticity, ataxia, retinal degeneration, and adrenal and uterine hypoplasia. The disease has been described in only two families, with each family having two affected siblings. An autosomal recessive inheritance has been suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1991.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403696011	Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome is a syndrome of multiple congenital anomalies characterised by an encephalopathy which predominantly occurs in the first year of life and presenting as psychomotor delay. Additional features of the disease include moderate dysmorphia, craniosynostosis, dwarfism (due to growth hormone deficiency), intellectual disability, spasticity, ataxia, retinal degeneration, and adrenal and uterine hypoplasia. The disease has been described in only two families, with each family having two affected siblings. An autosomal recessive inheritance has been suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1991.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)