733068001: Absent tibia, polydactyly, arachnoid cyst syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of lower leg (disorder)\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\hallazgo de hueso de extremidad inferior (hallazgo)\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of lower leg (disorder)\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \tumoración de estructura corporal\lesión ocupante de sistema nervioso (hallazgo)\quiste del sistema nervioso central\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \lesión neurológica\lesión ocupante de sistema nervioso (hallazgo)\quiste del sistema nervioso central\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con las meninges (hallazgo)\Disorder of meninges\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con las meninges (hallazgo)\Disorder of meninges\malformación congénita de las meninges (trastorno)\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\quiste del sistema nervioso central\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\malformación congénita de las meninges (trastorno)\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of meninges\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of meninges\malformación congénita de las meninges (trastorno)\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo de hueso de extremidad inferior (hallazgo)\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\Cyst (disorder)\quiste del sistema nervioso central\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\malformación congénita de las meninges (trastorno)\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\malformación congénita de las meninges (trastorno)\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\quiste del sistema nervioso central\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\malformación congénita de las meninges (trastorno)\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of meninges\quiste meníngeo\Arachnoid cyst\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of meninges\malformación congénita de las meninges (trastorno)\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of lower leg (disorder)\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\malformación congénita de las meninges (trastorno)\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of tibia\síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
32021000209110	síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
32031000209113	síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
32051000209119	síndrome de Holmes Collins	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498667014	Absent tibia, polydactyly, arachnoid cyst syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498668016	Holmes Collins syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498669012	Absent tibia, polydactyly, arachnoid cyst syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
32041000209116	Una constelación muy rara de múltiples anomalías que incluyen ausencia o hipoplasia de tibias. Se describió en 3 hermanos (dos varones y una mujer). El síndrome se caracteriza por ausencia o hipoplasia de tibias, polidactilia preaxial y postaxial de manos y/o pies, sindactilia de dedos de los pies, acortamiento y arqueamiento de otros huesos largos y quiste aracnoideo retrocerebeloso. La cosanguineidad informada en la familia sugiere un patrón de herencia autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499956018	A very rare constellation of multiple anomalies including absence or hypoplasia of the tibia. It has been described in 3 siblings (two males and one female). The syndrome has characteristics of the absence or hypoplasia of the tibia, pre and postaxial polydactyly of the hands and/or feet, syndactyly of the toes, shortening and bowing of other long bones, and retrocerebellar arachnoid cyst. Parental consanguinity reported in the family suggests an autosomal recessive pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403709019	Tibia absent - polydactyly - arachnoid cyst syndrome is a very rare constellation of multiple anomalies, including absence or hypoplasia of the tibia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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