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733070005: Duplication of eyebrow and syndactyly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
143511000209114 síndrome de duplicación de cejas y sindactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
143521000209119 síndrome de duplicación de cejas y sindactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498672017 Duplication of eyebrow and syndactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498673010 Eyebrow duplication syndactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498674016 Duplication of eyebrow and syndactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
143531000209116 Síndrome caracterizado por duplicación parcial de las cejas y sindactilia de dedos de las manos y de los pies. Se describió en tres pacientes (dos hermanos - varón y mujer - y un caso aislado). En algunos también se informaron hiperelasticidad cutánea, hipertricosis y pestañas largas y plegamiento periorbitario anormal. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499958017 Syndrome with characteristics of partial duplication of the eyebrows and syndactyly of the fingers and toes. It has been described in three patients (a brother and sister and an isolated case). Skin hyperelasticity, hypertrichosis and long eyelashes and abnormal periorbital wrinkling were also reported in some of the patients. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403712016 Eyebrow duplication-syndactyly syndrome is characterized by partial duplication of the eyebrows and syndactyly of the fingers and toes. It has been described in three patients (a brother and sister and an isolated case). Skin hyperelasticity, hypertrichosis and long eyelashes, and abnormal periorbital wrinkling were also reported in some of the patients. Transmission is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403713014 Eyebrow duplication-syndactyly syndrome is characterised by partial duplication of the eyebrows and syndactyly of the fingers and toes. It has been described in three patients (a brother and sister and an isolated case). Skin hyperelasticity, hypertrichosis and long eyelashes, and abnormal periorbital wrinkling were also reported in some of the patients. Transmission is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia sitio del hallazgo Finger structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia sitio del hallazgo estructura de dedo de pie true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia morfología asociada estructura fusionada de manera anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia morfología asociada estructura fusionada de manera anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia es un[a] Syndactyly of toes true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia es un[a] sindactilia de dedos de la mano true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia es un[a] Diprosopus true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia es un[a] malformación congénita de la ceja true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia sitio del hallazgo estructura de dedo de pie false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia sitio del hallazgo Finger structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia morfología asociada Double structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia sitio del hallazgo Eyebrow structure (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia morfología asociada Double structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia sitio del hallazgo Eyebrow structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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