733087007: Polydactyly myopia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia y miopía

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia y miopía
\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de polidactilia y miopía

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de polidactilia y miopía

\trastorno de la visión\trastorno de refracción Y/O acomodación\Disorder of refraction\Myopia (disorder)\síndrome de polidactilia y miopía

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de la visión\trastorno de refracción Y/O acomodación\Disorder of refraction\Myopia (disorder)\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de polidactilia y miopía
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de polidactilia y miopía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

206391000209111 síndrome de polidactilia y miopía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
206401000209113 síndrome de polidactilia y miopía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
206421000209116 síndrome de Czeizel-Brooser es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498719012 Polydactyly myopia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498720018 Polydactyly myopia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498721019 Czeizel Brooser syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
206411000209111 Una anomalía del desarrollo, sumamente rara, de transmisión autosómica dominante, informada en 1986 en nueve individuos de cuatro generaciones de una misma familia. El síndrome se caracteriza clínicamente por polidactilia postaxial en las cuatro extremidades y miopía progresiva. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1986. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499966014 An exceedingly rare autosomal dominant developmental anomaly reported in 1986 in nine individuals among four generations of the same family. The syndrome has clinical characteristics of four-limb postaxial polydactyly and progressive myopia. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403728014 Polydactyly-myopia syndrome is an exceedingly rare autosomal dominant developmental anomaly reported in 1986 in nine individuals among four generations of the same family. The syndrome is characterized clinically by four-limb postaxial polydactyly and progressive myopia. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403729018 Polydactyly-myopia syndrome is an exceedingly rare autosomal dominant developmental anomaly reported in 1986 in nine individuals among four generations of the same family. The syndrome is characterised clinically by four-limb postaxial polydactyly and progressive myopia. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de polidactilia y miopía	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia y miopía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia y miopía	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia y miopía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de polidactilia y miopía	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y miopía	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y miopía	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y miopía	es un[a]	Myopia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y miopía	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y miopía	es un[a]	polidactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y miopía	morfología asociada	estructura supernumeraria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia y miopía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia y miopía	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de polidactilia y miopía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polidactilia y miopía	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
206391000209111	síndrome de polidactilia y miopía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
206401000209113	síndrome de polidactilia y miopía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
206421000209116	síndrome de Czeizel-Brooser	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498719012	Polydactyly myopia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498720018	Polydactyly myopia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498721019	Czeizel Brooser syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
206411000209111	Una anomalía del desarrollo, sumamente rara, de transmisión autosómica dominante, informada en 1986 en nueve individuos de cuatro generaciones de una misma familia. El síndrome se caracteriza clínicamente por polidactilia postaxial en las cuatro extremidades y miopía progresiva. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1986.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499966014	An exceedingly rare autosomal dominant developmental anomaly reported in 1986 in nine individuals among four generations of the same family. The syndrome has clinical characteristics of four-limb postaxial polydactyly and progressive myopia. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403728014	Polydactyly-myopia syndrome is an exceedingly rare autosomal dominant developmental anomaly reported in 1986 in nine individuals among four generations of the same family. The syndrome is characterized clinically by four-limb postaxial polydactyly and progressive myopia. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403729018	Polydactyly-myopia syndrome is an exceedingly rare autosomal dominant developmental anomaly reported in 1986 in nine individuals among four generations of the same family. The syndrome is characterised clinically by four-limb postaxial polydactyly and progressive myopia. There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)