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733089005: Spastic paraplegia, nephritis, deafness syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
310051000209111 síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
310061000209113 síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498725011 Spastic paraplegia, nephritis, deafness syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498726012 Spastic paraplegia, nephritis, deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498727015 Fitzsimmons Watson Mellor syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4673148019 Fitzsimmons Walson Mellor syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
310071000209119 Síndrome caracterizado por paraplejía espástica variable, sordera neurosensorial bilateral, déficit intelectual y nefropatía progresiva. Se describió en seis miembros de una familia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499968010 Syndrome with characteristics of variable spastic paraplegia, bilateral sensorineural deafness, intellectual deficit and progressive nephropathy. It has been described in six members of a family. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403732015 Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome is a complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by progressive, variable spastic paraplegia associated with bilateral sensorineural deafness, intellectual disability, and progressive nephropathy. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403733013 Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome is a complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by progressive, variable spastic paraplegia associated with bilateral sensorineural deafness, intellectual disability, and progressive nephropathy. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] Congenital sensorineural hearing loss (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera morfología asociada anormalidad degenerativa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera sitio del hallazgo Spinal cord structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] trastorno del oído false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] enfermedad crónica del aparato genitourinario true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] enfermedad crónica del oído false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] audición disminuida true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] sordera crónica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante compleja (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] Sensorineural hearing loss false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] trastorno auditivo congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] paraplejía espástica hereditaria complicada false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera interpreta característica observable funcional (entidad observable) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera sitio del hallazgo estructura del oído true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera sitio del hallazgo estructura del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera sitio del hallazgo Spinal cord structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera sitio del hallazgo estructura cerebelosa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Exception: Access violation

Access violation