733095006: Skeletal dysplasia brachydactyly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\síndrome de displasia esquelética y braquidactilia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

333641000209116 síndrome de displasia esquelética y braquidactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333651000209119 síndrome de displasia esquelética y braquidactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498741012 Mononen Karnes Senac syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498742017 Skeletal dysplasia brachydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498743010 Skeletal dysplasia brachydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333661000209117 Este síndrome se caracteriza por una displasia esquelética asociada con malformaciones de los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índices cortos y primeros dedos de los pies cortos y abducidos), estatura baja variable, piernas ligeramente arqueadas con crecimiento excesivo del peroné. Se ha descrito en dos varones, sus madres, y una tía materna. Las mujeres están menos afectadas que los varones. Se ha sugerido la herencia dominante ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499974010 Syndrome with characteristics of skeletal dysplasia associated with finger malformations (brachydactyly with short and abducted thumbs, short index fingers, and markedly short and abducted great toes), variable mild short stature and mild bowleg with overgrowth of the fibula. It has been described in two males, their mothers, and a maternal aunt. Females are less severely affected than males. X-linked dominant inheritance is suggested. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403740014 Mononen-Karnes-Senac syndrome is characterized by skeletal dysplasia associated with finger malformations (brachydactyly with short and abducted thumbs, short index fingers, and markedly short and abducted great toes), variable mild short stature, and mild bowleg with overgrowth of the fibula. It has been described in two males, their mothers, and a maternal aunt. Females are less severely affected than males. X-linked dominant inheritance is suggested. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403741013 Mononen-Karnes-Senac syndrome is characterised by skeletal dysplasia associated with finger malformations (brachydactyly with short and abducted thumbs, short index fingers, and markedly short and abducted great toes), variable mild short stature, and mild bowleg with overgrowth of the fibula. It has been described in two males, their mothers, and a maternal aunt. Females are less severely affected than males. X-linked dominant inheritance is suggested. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	sitio del hallazgo	dígito [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	es un[a]	Brachydactyly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	morfología asociada	Abnormally short growth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	sitio del hallazgo	dígito [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
333641000209116	síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
333651000209119	síndrome de displasia esquelética y braquidactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498741012	Mononen Karnes Senac syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498742017	Skeletal dysplasia brachydactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498743010	Skeletal dysplasia brachydactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333661000209117	Este síndrome se caracteriza por una displasia esquelética asociada con malformaciones de los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índices cortos y primeros dedos de los pies cortos y abducidos), estatura baja variable, piernas ligeramente arqueadas con crecimiento excesivo del peroné. Se ha descrito en dos varones, sus madres, y una tía materna. Las mujeres están menos afectadas que los varones. Se ha sugerido la herencia dominante ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499974010	Syndrome with characteristics of skeletal dysplasia associated with finger malformations (brachydactyly with short and abducted thumbs, short index fingers, and markedly short and abducted great toes), variable mild short stature and mild bowleg with overgrowth of the fibula. It has been described in two males, their mothers, and a maternal aunt. Females are less severely affected than males. X-linked dominant inheritance is suggested.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403740014	Mononen-Karnes-Senac syndrome is characterized by skeletal dysplasia associated with finger malformations (brachydactyly with short and abducted thumbs, short index fingers, and markedly short and abducted great toes), variable mild short stature, and mild bowleg with overgrowth of the fibula. It has been described in two males, their mothers, and a maternal aunt. Females are less severely affected than males. X-linked dominant inheritance is suggested.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403741013	Mononen-Karnes-Senac syndrome is characterised by skeletal dysplasia associated with finger malformations (brachydactyly with short and abducted thumbs, short index fingers, and markedly short and abducted great toes), variable mild short stature, and mild bowleg with overgrowth of the fibula. It has been described in two males, their mothers, and a maternal aunt. Females are less severely affected than males. X-linked dominant inheritance is suggested.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)