| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 300801000209118 |
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 300811000209115 |
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3498747011 |
Ichthyosis, intellectual disability, dwarfism, renal impairment syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3498748018 |
Passwell Goodman Siprkowski syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3498749014 |
Ichthyosis, intellectual disability, dwarfism, renal impairment syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 300821000209110 |
Síndrome caracterizado por ictiosis congénita no ampollosa, déficit intelectual, enanismo y disfunción renal. Se describió en cuatro miembros de una fmailia iraní. La transmisión es autosómica recesiva. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3499976012 |
Syndrome with characteristics of nonbullous congenital ichthyosis, intellectual deficit, dwarfism and renal impairment. It has been described in four members of one Iranian family. Transmission is autosomal recessive. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403744017 |
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome is characterized by nonbullous congenital ichthyosis, intellectual deficit, dwarfism and renal impairment. It has been described in four members of one Iranian family. Transmission is autosomal recessive. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403745016 |
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome is characterised by nonbullous congenital ichthyosis, intellectual deficit, dwarfism and renal impairment. It has been described in four members of one Iranian family. Transmission is autosomal recessive. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
tiene interpretación |
dañado |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
interpreta |
Measurement of renal function |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
sitio del hallazgo |
estructura del riñón |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
morfología asociada |
Hyperkeratosis |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
interpreta |
Keratinization, function (observable entity) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
tiene interpretación |
anormal |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
es un[a] |
hallazgo funcional |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
sitio del hallazgo |
piel [como un todo] |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
interpreta |
medición de altura/crecimiento |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
interpreta |
capacidad intelectual |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
tiene interpretación |
dañado |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
interpreta |
Adaptation behavior (observable entity) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
tiene interpretación |
dañado |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
interpreta |
Renal function |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
es un[a] |
discapacidad intelectual de causa genética |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
es un[a] |
síndrome de malformaciones congénitas múltiples |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
es un[a] |
retardo mental |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
es un[a] |
disfunción renal |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
es un[a] |
trastorno con baja estatura (trastorno) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
es un[a] |
Autosomal recessive ichthyosis (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
es un[a] |
Hereditary nephropathy (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
sitio del hallazgo |
Skin structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
sitio del hallazgo |
estructura del riñón |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
sitio del hallazgo |
Skin structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
es un[a] |
discapacidad intelectual (trastorno) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|