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733097003: Ichthyosis, intellectual disability, dwarfism, renal impairment syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
300801000209118 síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
300811000209115 síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498747011 Ichthyosis, intellectual disability, dwarfism, renal impairment syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498748018 Passwell Goodman Siprkowski syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498749014 Ichthyosis, intellectual disability, dwarfism, renal impairment syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300821000209110 Síndrome caracterizado por ictiosis congénita no ampollosa, déficit intelectual, enanismo y disfunción renal. Se describió en cuatro miembros de una fmailia iraní. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499976012 Syndrome with characteristics of nonbullous congenital ichthyosis, intellectual deficit, dwarfism and renal impairment. It has been described in four members of one Iranian family. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403744017 Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome is characterized by nonbullous congenital ichthyosis, intellectual deficit, dwarfism and renal impairment. It has been described in four members of one Iranian family. Transmission is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403745016 Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome is characterised by nonbullous congenital ichthyosis, intellectual deficit, dwarfism and renal impairment. It has been described in four members of one Iranian family. Transmission is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales interpreta Measurement of renal function false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales sitio del hallazgo estructura del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales interpreta Keratinization, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales es un[a] hallazgo funcional false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales sitio del hallazgo piel [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales interpreta medición de altura/crecimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales interpreta Renal function true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales es un[a] disfunción renal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales es un[a] trastorno con baja estatura (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales es un[a] Autosomal recessive ichthyosis (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales sitio del hallazgo estructura del riñón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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