733110004: Van den Bosch syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Eruption of skin (disorder)\síndrome de Van den Bosch
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Van den Bosch
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Eruption of skin (disorder)\síndrome de Van den Bosch

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Van den Bosch

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Eruption of skin (disorder)\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Eruption of skin (disorder)\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Eruption of skin (disorder)\síndrome de Van den Bosch

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Van den Bosch

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Eruption of skin (disorder)\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Eruption of skin (disorder)\síndrome de Van den Bosch

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Van den Bosch
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Van den Bosch

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\distrofia coroidea\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\distrofia coroidea\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Eruption of skin (disorder)\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Eruption of skin (disorder)\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\distrofia coroidea\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\distrofia coroidea\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\distrofia coroidea\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\distrofia coroidea\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Eruption of skin (disorder)\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Eruption of skin (disorder)\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\anomalía congénita de la membrana coroides\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de Van den Bosch
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\síndrome de Van den Bosch

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

298601000209111 síndrome de Van den Bosch es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
298611000209114 síndrome de Van den Bosch (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498770015 Van den Bosch syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498771016 Van den Bosch syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
298591000209116 Síndrome caracterizado por déficit intelectual, coroideremia, acroqueratosis verruciforme, anhidrosis y deformidades esqueléticas. Se ha observado en una solo familia. El síndrome se transmite como raso recesivo ligado al cromosoma X y podría producirse por una deleción pequeña del cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499977015 Syndrome that is characterised by intellectual deficit, choroideraemia, acrokeratosis verruciformis, anhidrosis, and skeletal deformities. It has been observed in a single kindred. The syndrome is transmitted as an X-linked recessive trait and may be caused by a small X-chromosome deletion. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499978013 Syndrome that is characterized by intellectual deficit, choroideremia, acrokeratosis verruciformis, anhidrosis, and skeletal deformities. It has been observed in a single kindred. The syndrome is transmitted as an X-linked recessive trait and may be caused by a small X-chromosome deletion. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403746015 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual deficit, choroideremia, horizontal nystagmus, severe myopia, acrokeratosis verruciformis-like skin abnormality, anhidrosis, and scapular winging. There have been no further descriptions in the literature since 1959. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403747012 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by intellectual deficit, choroideraemia, horizontal nystagmus, severe myopia, acrokeratosis verruciformis-like skin abnormality, anhidrosis, and scapular winging. There have been no further descriptions in the literature since 1959. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Van den Bosch	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	anomalía congénita de la membrana coroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	anomalía congénita de piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Van den Bosch	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Van den Bosch	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Van den Bosch	morfología asociada	Eruption	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Van den Bosch	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Van den Bosch	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Van den Bosch	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Van den Bosch	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Van den Bosch	sitio del hallazgo	estructura coroidea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Van den Bosch	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	trastorno heredado de la queratinización	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	Eruption of skin (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Van den Bosch	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Van den Bosch	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Van den Bosch	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	acroqueratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	coroideremia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Van den Bosch	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Van den Bosch	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Van den Bosch	morfología asociada	Eruption	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Van den Bosch	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de Van den Bosch	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Van den Bosch	sitio del hallazgo	estructura coroidea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Van den Bosch	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Van den Bosch	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Van den Bosch	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
298601000209111	síndrome de Van den Bosch	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
298611000209114	síndrome de Van den Bosch (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498770015	Van den Bosch syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498771016	Van den Bosch syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
298591000209116	Síndrome caracterizado por déficit intelectual, coroideremia, acroqueratosis verruciforme, anhidrosis y deformidades esqueléticas. Se ha observado en una solo familia. El síndrome se transmite como raso recesivo ligado al cromosoma X y podría producirse por una deleción pequeña del cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499977015	Syndrome that is characterised by intellectual deficit, choroideraemia, acrokeratosis verruciformis, anhidrosis, and skeletal deformities. It has been observed in a single kindred. The syndrome is transmitted as an X-linked recessive trait and may be caused by a small X-chromosome deletion.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499978013	Syndrome that is characterized by intellectual deficit, choroideremia, acrokeratosis verruciformis, anhidrosis, and skeletal deformities. It has been observed in a single kindred. The syndrome is transmitted as an X-linked recessive trait and may be caused by a small X-chromosome deletion.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403746015	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual deficit, choroideremia, horizontal nystagmus, severe myopia, acrokeratosis verruciformis-like skin abnormality, anhidrosis, and scapular winging. There have been no further descriptions in the literature since 1959.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403747012	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by intellectual deficit, choroideraemia, horizontal nystagmus, severe myopia, acrokeratosis verruciformis-like skin abnormality, anhidrosis, and scapular winging. There have been no further descriptions in the literature since 1959.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)