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733417008: Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
168321000209110 síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
168331000209113 síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499396013 Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499397016 Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168341000209116 Síndrome caracterizado por malformación de Dandy-Walker, déficit intelectual severo, macrocefalia, braquitelefalangia, dismorfismo facial y miopía severa. Se describieron tres casos. La transmisión sería autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499988014 Syndrome with characteristics of Dandy-Walker malformation, severe intellectual deficit, macrocephaly, brachytelephalangy, facial dysmorphism and severe myopia. Three cases have been described. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403771017 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe intellectual deficit, Dandy-Walker malformation, macrocephaly, severe myopia, brachytelephalangy with short and broad fingernails, and dysmorphic facial features (such as thick eyebrows, synophrys, epicanthal folds, low-set ears, short philtrum, and high-arched palate). Additional reported manifestations include seizures and skeletal and genital anomalies, among others. There have been no further descriptions in the literature since 1989. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403772012 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by severe intellectual deficit, Dandy-Walker malformation, macrocephaly, severe myopia, brachytelephalangy with short and broad fingernails, and dysmorphic facial features (such as thick eyebrows, synophrys, epicanthal folds, low-set ears, short philtrum, and high-arched palate). Additional reported manifestations include seizures and skeletal and genital anomalies, among others. There have been no further descriptions in the literature since 1989. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo cabeza [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada agrandamiento congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo Structure of visual system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada cavidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo Fourth ventricle structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada Congenital malrotation (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada dilatación quística true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada Enlargement (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada dilatación quística true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo Fourth ventricle structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo Infratentorial brain structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] macrocefalia congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker interpreta perímetro cefálico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] Dandy-Walker syndrome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] macrocefalia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] Severe myopia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada cavidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo Infratentorial brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 10
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 13
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 12
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 12
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo Lateral aperture of fourth ventricle false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 12
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo agujero de Magendie false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 12
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada dilatación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 13
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 13
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo Cerebellar vermis structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada Aplasia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada agrandamiento congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo cabeza [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 11
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo Structure of visual system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker morfología asociada cavidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker sitio del hallazgo Infratentorial brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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