| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 168321000209110 |
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 168331000209113 |
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3499396013 |
Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3499397016 |
Facial dysmorphism, macrocephaly, myopia, Dandy-Walker malformation syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 168341000209116 |
Síndrome caracterizado por malformación de Dandy-Walker, déficit intelectual severo, macrocefalia, braquitelefalangia, dismorfismo facial y miopía severa. Se describieron tres casos. La transmisión sería autosómica recesiva. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3499988014 |
Syndrome with characteristics of Dandy-Walker malformation, severe intellectual deficit, macrocephaly, brachytelephalangy, facial dysmorphism and severe myopia. Three cases have been described. Transmission appears to be autosomal recessive. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403771017 |
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe intellectual deficit, Dandy-Walker malformation, macrocephaly, severe myopia, brachytelephalangy with short and broad fingernails, and dysmorphic facial features (such as thick eyebrows, synophrys, epicanthal folds, low-set ears, short philtrum, and high-arched palate). Additional reported manifestations include seizures and skeletal and genital anomalies, among others. There have been no further descriptions in the literature since 1989. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403772012 |
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by severe intellectual deficit, Dandy-Walker malformation, macrocephaly, severe myopia, brachytelephalangy with short and broad fingernails, and dysmorphic facial features (such as thick eyebrows, synophrys, epicanthal folds, low-set ears, short philtrum, and high-arched palate). Additional reported manifestations include seizures and skeletal and genital anomalies, among others. There have been no further descriptions in the literature since 1989. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
cabeza [como un todo] |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
Cerebellar vermis structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
agrandamiento congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
estructura de la cara |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
Structure of visual system (body structure) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
cavidad congénita |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
Hypoplasia (morphologic abnormality) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
Fourth ventricle structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
Congenital malrotation (morphologic abnormality) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
Cerebellar vermis structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
dilatación quística |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
Enlargement (morphologic abnormality) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
dilatación quística |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
Fourth ventricle structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
Infratentorial brain structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
es un[a] |
trastorno hereditario congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
es un[a] |
macrocefalia congénita |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
tiene interpretación |
por encima del rango de referencia |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
interpreta |
perímetro cefálico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
interpreta |
capacidad intelectual |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
tiene interpretación |
dañado |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
interpreta |
Adaptation behavior (observable entity) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
tiene interpretación |
dañado |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
es un[a] |
discapacidad intelectual de causa genética |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
es un[a] |
Dandy-Walker syndrome |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
es un[a] |
macrocefalia |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
es un[a] |
Severe myopia |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
es un[a] |
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
es un[a] |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
es un[a] |
retardo mental |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
es un[a] |
trastorno hereditario del sistema nervioso |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
es un[a] |
trastorno hereditario del aparato visual |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
cavidad congénita |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
Infratentorial brain structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
13 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
11 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
Cerebellar vermis structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
12 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
anomalía congénita |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
12 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
Lateral aperture of fourth ventricle |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
12 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
agujero de Magendie |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
12 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
estructura de la cara |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
dilatación congénita |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
13 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
13 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
Cerebellar vermis structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
Aplasia |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
agrandamiento congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
11 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
cabeza [como un todo] |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
11 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
Structure of visual system (body structure) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
morfología asociada |
cavidad congénita |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
sitio del hallazgo |
Infratentorial brain structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
es un[a] |
discapacidad intelectual (trastorno) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|