733422008: Prion protein systemic amyloidosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno infeccioso de la cabeza\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad infecciosa del sistema nervioso central\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\amiloidosis hereditaria\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\enfermedad infecciosa del sistema nervioso\enfermedad infecciosa del sistema nervioso central\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
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\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno infeccioso de la cabeza\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\enfermedad sistémica (trastorno)\amiloidosis sistémica\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\Infectious disease\trastorno infeccioso de la cabeza\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\Infectious disease\enfermedad infecciosa del sistema nervioso\enfermedad infecciosa del sistema nervioso central\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\Amyloidosis\amiloidosis hereditaria\amiloidosis sistémica por proteína priónica
\enfermedad\Amyloidosis\amiloidosis sistémica\amiloidosis sistémica por proteína priónica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

323621000209112 amiloidosis sistémica por proteína priónica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
323631000209110 amiloidosis sistémica por proteína priónica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
323651000209116 diarrea crónica con neuropatía sensitiva y autonómica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499403010 Prion protein systemic amyloidosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499404016 Chronic diarrhoea with hereditary sensory and autonomic neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499405015 Prion protein systemic amyloidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499406019 PrP (prion protein) systemic amyloidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499407011 Chronic diarrhea with hereditary sensory and autonomic neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
323641000209118 Un trastorno autosómico dominante extremadamente raro informado en tres familias británicas, una familia japonesa y una familia italiana (alrededor de 16 casos en total). Suele comenzar en la cuarta década de vida y el curso es de unos 20 años. Las manifestaciones clínicas informadas incluyen diarrea, náuseas, falla autonómica (arreflexia, debilidad), vejiga neurogénica e infecciones urinarias. El trastorno se produce por mutaciones truncales del gen de la proteína priónica PRNP (20p13) que llevan a la acumulación de amiloide de proteína priónica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499991014 An extremely rare autosomal dominant disorder reported in three British families, a Japanese and an Italian family (about 16 cases in total). Onset is usually in the fourth decade of life and the course lasts about 20 years. Reported clinical manifestations include diarrhea, nausea, autonomic failure (areflexia, weakness), neurogenic bladder and urinary infections. The disorder is caused by truncation mutations of the prion protein gene PRNP (20p13) leading to deposition of prion protein amyloid. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499992019 An extremely rare autosomal dominant disorder reported in three British families, a Japanese and an Italian family (about 16 cases in total). Onset is usually in the fourth decade of life and the course lasts about 20 years. Reported clinical manifestations include diarrhoea, nausea, autonomic failure (areflexia, weakness), neurogenic bladder and urinary infections. The disorder is caused by truncation mutations of the prion protein gene PRNP (20p13) leading to deposition of prion protein amyloid. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403777018 A rare, autosomal dominant neurological disorder due to truncation mutations of the prion protein gene PRNP (20p13) leading to deposition of prion protein amyloid. Onset is usually in the fourth decade of life and reported clinical manifestations include diarrhea, nausea, autonomic failure (areflexia, weakness), neurogenic bladder and urinary infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5434173019 A rare, autosomal dominant neurological disorder due to truncation mutations of the prion protein gene PRNP (20p13) leading to deposition of prion protein amyloid. Onset is usually in the fourth decade of life and reported clinical manifestations include diarrhoea, nausea, autonomic failure (areflexia, weakness), neurogenic bladder and urinary infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
amiloidosis sistémica por proteína priónica	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis sistémica por proteína priónica	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amiloidosis sistémica por proteína priónica	morfología asociada	depósito de material amiloide	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amiloidosis sistémica por proteína priónica	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis sistémica por proteína priónica	es un[a]	Prion disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis sistémica por proteína priónica	es un[a]	amiloidosis sistémica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis sistémica por proteína priónica	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis sistémica por proteína priónica	morfología asociada	degeneración esponjosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amiloidosis sistémica por proteína priónica	agente causal	prión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amiloidosis sistémica por proteína priónica	sitio del hallazgo	estructura del tejido cerebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amiloidosis sistémica por proteína priónica	Pathological process (attribute)	Infectious process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amiloidosis sistémica por proteína priónica	es un[a]	amiloidosis hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
323621000209112	amiloidosis sistémica por proteína priónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
323631000209110	amiloidosis sistémica por proteína priónica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
323651000209116	diarrea crónica con neuropatía sensitiva y autonómica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499403010	Prion protein systemic amyloidosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499404016	Chronic diarrhoea with hereditary sensory and autonomic neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499405015	Prion protein systemic amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499406019	PrP (prion protein) systemic amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499407011	Chronic diarrhea with hereditary sensory and autonomic neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
323641000209118	Un trastorno autosómico dominante extremadamente raro informado en tres familias británicas, una familia japonesa y una familia italiana (alrededor de 16 casos en total). Suele comenzar en la cuarta década de vida y el curso es de unos 20 años. Las manifestaciones clínicas informadas incluyen diarrea, náuseas, falla autonómica (arreflexia, debilidad), vejiga neurogénica e infecciones urinarias. El trastorno se produce por mutaciones truncales del gen de la proteína priónica PRNP (20p13) que llevan a la acumulación de amiloide de proteína priónica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499991014	An extremely rare autosomal dominant disorder reported in three British families, a Japanese and an Italian family (about 16 cases in total). Onset is usually in the fourth decade of life and the course lasts about 20 years. Reported clinical manifestations include diarrhea, nausea, autonomic failure (areflexia, weakness), neurogenic bladder and urinary infections. The disorder is caused by truncation mutations of the prion protein gene PRNP (20p13) leading to deposition of prion protein amyloid.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499992019	An extremely rare autosomal dominant disorder reported in three British families, a Japanese and an Italian family (about 16 cases in total). Onset is usually in the fourth decade of life and the course lasts about 20 years. Reported clinical manifestations include diarrhoea, nausea, autonomic failure (areflexia, weakness), neurogenic bladder and urinary infections. The disorder is caused by truncation mutations of the prion protein gene PRNP (20p13) leading to deposition of prion protein amyloid.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403777018	A rare, autosomal dominant neurological disorder due to truncation mutations of the prion protein gene PRNP (20p13) leading to deposition of prion protein amyloid. Onset is usually in the fourth decade of life and reported clinical manifestations include diarrhea, nausea, autonomic failure (areflexia, weakness), neurogenic bladder and urinary infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5434173019	A rare, autosomal dominant neurological disorder due to truncation mutations of the prion protein gene PRNP (20p13) leading to deposition of prion protein amyloid. Onset is usually in the fourth decade of life and reported clinical manifestations include diarrhoea, nausea, autonomic failure (areflexia, weakness), neurogenic bladder and urinary infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)