733447005: Intestinal obstruction in newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency (disorder)

\hallazgo relacionado con el intestino delgado\Disorder of small intestine (disorder)\...

\trastorno del íleon (trastorno)\íleo meconial\obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C

\obstrucción del intestino delgado\íleo meconial\obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

195581000209114 obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
195591000209112 obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
195601000209117 íleo meconial debido a deficiencia de guanilato ciclasa 2C es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499439016 Meconium ileus due to guanylate cyclase 2C deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499440019 Intestinal obstruction in newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499441015 Intestinal obstruction in newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195611000209119 Un trastorno gastroenterológico autosómico recesivo extremadamente raro informado hasta la fecha en tres familias, caracterizado por íleo meconial sin otros estigmas de fibrosis quística, incluyendo manifestaciones pulmonares o pancreáticas. Dos de los pacientes informados presentaron diarrea crónica en la lactancia. En los pacientes afectados se observaron mutaciones homocigotas en el gen GUCY2C (12p12) que dieron lugar a disminución acentuada o ausencia de actividad enzimática de guanilato ciclasa 2C. Se informó que la enfermedad exhibe penetración parcial. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499995017 An extremely rare autosomal recessive gastroenterological disorder reported in three families so far characterised by meconium ileus without any further stigmata of cystic fibrosis including pulmonary or pancreatic manifestations. Two of the reported patients developed chronic diarrhoea in infancy. Homozygous mutations in the GUCY2C gene (12p12) leading to marked reduction or absence of enzymatic activity of guanylate cyclase 2C were found in the affected patients. The disease was reported to show partial penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499996016 An extremely rare autosomal recessive gastroenterological disorder reported in three families so far characterized by meconium ileus without any further stigmata of cystic fibrosis including pulmonary or pancreatic manifestations. Two of the reported patients developed chronic diarrhea in infancy. Homozygous mutations in the GUCY2C gene (12p12) leading to marked reduction or absence of enzymatic activity of guanylate cyclase 2C were found in the affected patients. The disease was reported to show partial penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403778011 Intestinal obstruction in the newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency is an extremely rare, autosomal recessive, gastroenterological disorder reported in three families so far that is characterized by meconium ileus without any further stigmata of cystic fibrosis including pulmonary or pancreatic manifestations. Two of the reported patients developed chronic diarrhea in infancy. Homozygous mutations in the GUCY2C gene (12p12) leading to marked reduction or absence of enzymatic activity of guanylate cyclase 2C were found in the affected patients. The disease was reported to show partial penetrance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403779015 Intestinal obstruction in the newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency is an extremely rare, autosomal recessive, gastroenterological disorder reported in three families so far that is characterised by meconium ileus without any further stigmata of cystic fibrosis including pulmonary or pancreatic manifestations. Two of the reported patients developed chronic diarrhoea in infancy. Homozygous mutations in the GUCY2C gene (12p12) leading to marked reduction or absence of enzymatic activity of guanylate cyclase 2C were found in the affected patients. The disease was reported to show partial penetrance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C	sitio del hallazgo	Structure of ileal lumen	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C	agente causal	Meconium stool	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C	es un[a]	Gastrointestinal complication	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C	ocurrencia	período neonatal inmediato	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C	Due to	deficiencia de guanilato ciclasa 2C	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C	es un[a]	íleo meconial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C	morfología asociada	Obstruction	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C	ocurrencia	período perinatal (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C	sitio del hallazgo	estructura intestinal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
195581000209114	obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
195591000209112	obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
195601000209117	íleo meconial debido a deficiencia de guanilato ciclasa 2C	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499439016	Meconium ileus due to guanylate cyclase 2C deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499440019	Intestinal obstruction in newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499441015	Intestinal obstruction in newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195611000209119	Un trastorno gastroenterológico autosómico recesivo extremadamente raro informado hasta la fecha en tres familias, caracterizado por íleo meconial sin otros estigmas de fibrosis quística, incluyendo manifestaciones pulmonares o pancreáticas. Dos de los pacientes informados presentaron diarrea crónica en la lactancia. En los pacientes afectados se observaron mutaciones homocigotas en el gen GUCY2C (12p12) que dieron lugar a disminución acentuada o ausencia de actividad enzimática de guanilato ciclasa 2C. Se informó que la enfermedad exhibe penetración parcial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499995017	An extremely rare autosomal recessive gastroenterological disorder reported in three families so far characterised by meconium ileus without any further stigmata of cystic fibrosis including pulmonary or pancreatic manifestations. Two of the reported patients developed chronic diarrhoea in infancy. Homozygous mutations in the GUCY2C gene (12p12) leading to marked reduction or absence of enzymatic activity of guanylate cyclase 2C were found in the affected patients. The disease was reported to show partial penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499996016	An extremely rare autosomal recessive gastroenterological disorder reported in three families so far characterized by meconium ileus without any further stigmata of cystic fibrosis including pulmonary or pancreatic manifestations. Two of the reported patients developed chronic diarrhea in infancy. Homozygous mutations in the GUCY2C gene (12p12) leading to marked reduction or absence of enzymatic activity of guanylate cyclase 2C were found in the affected patients. The disease was reported to show partial penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403778011	Intestinal obstruction in the newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency is an extremely rare, autosomal recessive, gastroenterological disorder reported in three families so far that is characterized by meconium ileus without any further stigmata of cystic fibrosis including pulmonary or pancreatic manifestations. Two of the reported patients developed chronic diarrhea in infancy. Homozygous mutations in the GUCY2C gene (12p12) leading to marked reduction or absence of enzymatic activity of guanylate cyclase 2C were found in the affected patients. The disease was reported to show partial penetrance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403779015	Intestinal obstruction in the newborn due to guanylate cyclase 2C deficiency is an extremely rare, autosomal recessive, gastroenterological disorder reported in three families so far that is characterised by meconium ileus without any further stigmata of cystic fibrosis including pulmonary or pancreatic manifestations. Two of the reported patients developed chronic diarrhoea in infancy. Homozygous mutations in the GUCY2C gene (12p12) leading to marked reduction or absence of enzymatic activity of guanylate cyclase 2C were found in the affected patients. The disease was reported to show partial penetrance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)