733453005: Congenital nephrotic syndrome, interstitial lung disease, epidermolysis bullosa syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

289611000209118 síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
289621000209113 síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499459017 Congenital nephrotic syndrome, interstitial lung disease, epidermolysis bullosa syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499460010 Congenital ILNEB (interstitial lung disease, nephrotic syndrome, epidermolysis bullosa) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499461014 Congenital nephrotic syndrome, interstitial lung disease, epidermolysis bullosa syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499462019 Congenital nephrotic syndrome, epidermolysis bullosa, pulmonary disease syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
289631000209111 Un trastorno multiorgánico potencialmente fatal que se desarrolla en los primeros meses de vida y se presenta con distrés respiratorio y proteinuria en el rango nefrótico, que conduce a una enfermedad intersticial pulmonar severa e insuficiencia renal. Algunos pacientes, además, presentan alteraciones cutáneas que varían desde formación de ampollas y erosiones cutáneas hasta un fenotipo semejante a la epidermólisis bullosa, con distrofia de las uñas de los pies y cabello ralo. Algunas evidencias indican que esta enfermedad se produce por una mutación homocigota del gen ITGA3 en el cromosoma 17q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500001019 A life-threatening multi organ disorder which develops in the first months of life, presenting with respiratory distress and proteinuria in the nephrotic range, and leading to severe interstitial lung disease and renal failure. Some patients additionally display cutaneous alterations, ranging from blistering and skin erosions to an epidermolysis bullosa-like phenotype, with toe nail dystrophy and sparse hair. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the ITGA3 gene on chromosome 17q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403786011 A life-threatening multiorgan disorder which develops in the first months of life, presenting with respiratory distress and proteinuria in the nephrotic range, and leading to severe interstitial lung disease and renal failure. Some patients additionally display cutaneous alterations, ranging from blistering and skin erosions to an epidermolysis bullosa-like phenotype, with toenail dystrophy and sparse hair. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	es un[a]	Nephrotic syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	interpreta	Albumin measurement	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	interpreta	Measurement of protein in urine (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	es un[a]	trastorno respiratorio fetal y/o neonatal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	es un[a]	Congenital nephrotic syndrome (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	es un[a]	enfermedad pulmonar intersticial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	sitio del hallazgo	estructura del tejido intersticial del pulmón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
289611000209118	síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
289621000209113	síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499459017	Congenital nephrotic syndrome, interstitial lung disease, epidermolysis bullosa syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499460010	Congenital ILNEB (interstitial lung disease, nephrotic syndrome, epidermolysis bullosa) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499461014	Congenital nephrotic syndrome, interstitial lung disease, epidermolysis bullosa syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499462019	Congenital nephrotic syndrome, epidermolysis bullosa, pulmonary disease syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
289631000209111	Un trastorno multiorgánico potencialmente fatal que se desarrolla en los primeros meses de vida y se presenta con distrés respiratorio y proteinuria en el rango nefrótico, que conduce a una enfermedad intersticial pulmonar severa e insuficiencia renal. Algunos pacientes, además, presentan alteraciones cutáneas que varían desde formación de ampollas y erosiones cutáneas hasta un fenotipo semejante a la epidermólisis bullosa, con distrofia de las uñas de los pies y cabello ralo. Algunas evidencias indican que esta enfermedad se produce por una mutación homocigota del gen ITGA3 en el cromosoma 17q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500001019	A life-threatening multi organ disorder which develops in the first months of life, presenting with respiratory distress and proteinuria in the nephrotic range, and leading to severe interstitial lung disease and renal failure. Some patients additionally display cutaneous alterations, ranging from blistering and skin erosions to an epidermolysis bullosa-like phenotype, with toe nail dystrophy and sparse hair. There is evidence this disease is caused by homozygous mutation in the ITGA3 gene on chromosome 17q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403786011	A life-threatening multiorgan disorder which develops in the first months of life, presenting with respiratory distress and proteinuria in the nephrotic range, and leading to severe interstitial lung disease and renal failure. Some patients additionally display cutaneous alterations, ranging from blistering and skin erosions to an epidermolysis bullosa-like phenotype, with toenail dystrophy and sparse hair.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)