733467001: Hereditary anetoderma (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\anetodermia\anetodermia hereditaria
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anetodermia hereditaria
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\anetodermia\anetodermia hereditaria

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anetodermia hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\anetodermia\anetodermia hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\anetodermia\anetodermia hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anetodermia hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\anetodermia\anetodermia hereditaria

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\anetodermia hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anetodermia hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anetodermia hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\anetodermia\anetodermia hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anetodermia hereditaria
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\anetodermia\anetodermia hereditaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\anetodermia hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\anetodermia hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\anetodermia hereditaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anetodermia hereditaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anetodermia hereditaria
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\anetodermia hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\anetodermia\anetodermia hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\anetodermia hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anetodermia hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anetodermia hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\anetodermia\anetodermia hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\anetodermia\anetodermia hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder due to abnormality of dermal elastin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\anetodermia\anetodermia hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anetodermia hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\anetodermia\anetodermia hereditaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\anetodermia hereditaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anetodermia hereditaria

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Dec 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anetodermia hereditaria	morfología asociada	atrofia focal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anetodermia hereditaria	morfología asociada	atrofia focal con patrón macular (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anetodermia hereditaria	es un[a]	anomalía congénita de piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anetodermia hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anetodermia hereditaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anetodermia hereditaria	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anetodermia hereditaria	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anetodermia hereditaria	es un[a]	anetodermia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anetodermia hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anetodermia hereditaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anetodermia hereditaria	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
201051000209114	anetodermia hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
201061000209111	anetodermia hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499490015	Hereditary anetoderma (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499491016	Hereditary macular atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499492011	Hereditary anetoderma	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201071000209117	Una enfermedad genética de la piel, extremadamente rara, caracterizada por pérdida de elastina que da lugar a áreas localizadas de piel fláccida y antecedente familiar del trastorno.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500008013	An extremely rare genetic skin disease characterised by loss of elastin tissue leading to localised areas of flaccid skin and a family history of the disorder.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500009017	An extremely rare genetic skin disease characterized by loss of elastin tissue leading to localized areas of flaccid skin and a family history of the disorder.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403795015	Familial anetoderma is an extremely rare genetic skin disease characterized by loss of elastin tissue leading to localized areas of flaccid skin and a family history of the disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403796019	Familial anetoderma is an extremely rare genetic skin disease characterised by loss of elastin tissue leading to localised areas of flaccid skin and a family history of the disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)