733473000: 16p13.3 microduplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microduplicación 16p13.3

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de microduplicación 16p13.3
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de microduplicación 16p13.3

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de microduplicación 16p13.3
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de microduplicación 16p13.3
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de microduplicación 16p13.3
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\síndrome de microduplicación 16p13.3

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microduplicación 16p13.3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

21721000209116 síndrome de microduplicación 16p13.3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
21731000209118 síndrome de microduplicación 16p13.3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
21741000209110 duplicación distal 16p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
21751000209112 trisomía distal 16p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499509012 Distal trisomy 16p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499510019 Distal duplication 16p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499511015 16p13.3 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499512010 16p13.3 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2050071000209112 Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16, que se manifiesta con un fenotipo variable que incluye: déficit intelectual leve a moderado y retraso del desarrollo (particularmente del habla), crecimiento normal, pulgares cortos implantados proximalmente y otras malformaciones de manos y pies (como camptodactilia, sindactilia, deformidades de los pies), artrogriposis leve y facies característica (fisuras palpebrales estrechas con inclinación mongoloide, hipertelorismo, hipoplasia centrofacial, punta nasal bulbosa y orejas con implantación baja). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
21761000209114 Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16, que se manifiesta con un fenotipo variable que incluye: déficit intelectual leve a moderado y retraso del desarrollo (particularmente del habla), crecimiento normal, pulgares cortos implantados proximalmente y otras malformaciones de manos y pies (como camptodactilia, sindactilia, deformidades de los pies), artrogriposis leve y facies característica (fisuras palpebrales estrechas con inclinación mongoloide, hipertelorismo, hipoplasia centrofacial, punta nasal bulbosa y orejas con implantación baja. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500013012 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the short arm of chromosome 16 and manifesting with a variable phenotype which includes: mild to moderate intellectual deficit and developmental delay (particularly speech), normal growth, short, proximally implanted thumbs and other hand and feet malformations (such as camptodactyly, syndactyly, club feet), mild arthrogryposis and characteristic facies (up slanting, narrow palpebral fissures, hypertelorism, mid face hypoplasia, bulbous nasal tip and low set ears). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403803010 16p13.3 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the short arm of chromosome 16 and manifesting with a variable phenotype which is mostly characterized by: mild to moderate intellectual deficit and developmental delay (particularly speech), normal growth, short, proximally implanted thumbs and other hand and feet malformations (such as camptodactyly, syndactyly, club feet), mild arthrogryposis and characteristic facies (upslanting, narrow palpebral fissures, hypertelorism, mid face hypoplasia, bulbous nasal tip and low set ears). Other reported manifestations include cryptorchidism, inguinal hernia and behavioral problems. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403804016 16p13.3 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the short arm of chromosome 16 and manifesting with a variable phenotype which is mostly characterised by: mild to moderate intellectual deficit and developmental delay (particularly speech), normal growth, short, proximally implanted thumbs and other hand and feet malformations (such as camptodactyly, syndactyly, club feet), mild arthrogryposis and characteristic facies (upslanting, narrow palpebral fissures, hypertelorism, mid face hypoplasia, bulbous nasal tip and low set ears). Other reported manifestations include cryptorchidism, inguinal hernia and behavioural problems. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microduplicación 16p13.3	es un[a]	duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 16p13.3	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 16p13.3	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 16p13.3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 16p13.3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 16p13.3	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 16p13.3	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 16p13.3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 16p13.3	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 16p	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 16p13.3	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 16p13.3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 16p13.3	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
21721000209116	síndrome de microduplicación 16p13.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
21731000209118	síndrome de microduplicación 16p13.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
21741000209110	duplicación distal 16p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
21751000209112	trisomía distal 16p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499509012	Distal trisomy 16p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499510019	Distal duplication 16p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499511015	16p13.3 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499512010	16p13.3 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2050071000209112	Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16, que se manifiesta con un fenotipo variable que incluye: déficit intelectual leve a moderado y retraso del desarrollo (particularmente del habla), crecimiento normal, pulgares cortos implantados proximalmente y otras malformaciones de manos y pies (como camptodactilia, sindactilia, deformidades de los pies), artrogriposis leve y facies característica (fisuras palpebrales estrechas con inclinación mongoloide, hipertelorismo, hipoplasia centrofacial, punta nasal bulbosa y orejas con implantación baja).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
21761000209114	Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16, que se manifiesta con un fenotipo variable que incluye: déficit intelectual leve a moderado y retraso del desarrollo (particularmente del habla), crecimiento normal, pulgares cortos implantados proximalmente y otras malformaciones de manos y pies (como camptodactilia, sindactilia, deformidades de los pies), artrogriposis leve y facies característica (fisuras palpebrales estrechas con inclinación mongoloide, hipertelorismo, hipoplasia centrofacial, punta nasal bulbosa y orejas con implantación baja.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500013012	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the short arm of chromosome 16 and manifesting with a variable phenotype which includes: mild to moderate intellectual deficit and developmental delay (particularly speech), normal growth, short, proximally implanted thumbs and other hand and feet malformations (such as camptodactyly, syndactyly, club feet), mild arthrogryposis and characteristic facies (up slanting, narrow palpebral fissures, hypertelorism, mid face hypoplasia, bulbous nasal tip and low set ears).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403803010	16p13.3 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the short arm of chromosome 16 and manifesting with a variable phenotype which is mostly characterized by: mild to moderate intellectual deficit and developmental delay (particularly speech), normal growth, short, proximally implanted thumbs and other hand and feet malformations (such as camptodactyly, syndactyly, club feet), mild arthrogryposis and characteristic facies (upslanting, narrow palpebral fissures, hypertelorism, mid face hypoplasia, bulbous nasal tip and low set ears). Other reported manifestations include cryptorchidism, inguinal hernia and behavioral problems.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403804016	16p13.3 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial duplication of the short arm of chromosome 16 and manifesting with a variable phenotype which is mostly characterised by: mild to moderate intellectual deficit and developmental delay (particularly speech), normal growth, short, proximally implanted thumbs and other hand and feet malformations (such as camptodactyly, syndactyly, club feet), mild arthrogryposis and characteristic facies (upslanting, narrow palpebral fissures, hypertelorism, mid face hypoplasia, bulbous nasal tip and low set ears). Other reported manifestations include cryptorchidism, inguinal hernia and behavioural problems.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)