Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 300471000209114 | miopatía distal con compromiso de cara posterior de pierna y cara anterior de mano | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 300481000209112 | miopatía distal con compromiso de cara posterior de pierna y cara anterior de mano (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3499544014 | Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3499545010 | Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3499546011 | Distal ABD-filaminopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 300491000209110 | Una enfermedad neuromuscular caracterizado por debilidad progresiva simétrica de la cara anterior de los miembros superiores y de la cara posterior de los inferiores. Se describió en varios miembros de una familia australiana y de una familia italiana, La enfermedad suele manifestarse durante la tercera década de vida con debilidad en los músculos tenares que ocasiona disminución de la fuerza de prensión. Es lentamente progresiva y por lo general avanza con debilidad de los músculos de la pantorrilla que aparece durante la cuarta década y los músculos proximales están perceptiblemente afectados en la quinta década. Se produce por mutaciones en el dominio de unión a la actina del gen FLNC que codifica la filamina C, una filamina muscular específica que también se asocia con miopatía miofibrilar cuando las mutaciones afectan otras partes de la proteína. El mecanismo patológico estaría vinculado con una mayor afinidad de unión a la actina de la filamina C. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3500014018 | A neuromuscular disease with characteristics of progressive symmetric muscle weakness of anterior upper and posterior lower limbs. It has been described in several members of an Australian and an Italian family. The disease usually manifests during the third decade of life with thenar muscle weakness resulting in reduced grip strength. The disease is slowly progressive and generally proceeds with calf muscle weakness appearing during the fourth decade and proximal muscles becoming perceptibly affected in the fifth decade. The disease is due to mutations on the actin-binding domain of the FLNC gene that encodes filamin C, a muscle specific filamin that is also associated with myofibrillar myopathy when mutations affect other parts of the protein. The disease mechanism seems to be linked to an increased actin-binding affinity of filamin C. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403805015 | Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement, also named distal ABD-filaminopathy, is a neuromuscular disease characterized by a progressive symmetric muscle weakness of anterior upper and posterior lower limbs. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403806019 | Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement, also named distal ABD-filaminopathy, is a neuromuscular disease characterised by a progressive symmetric muscle weakness of anterior upper and posterior lower limbs. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR