733490006: Distal myopathy with early respiratory muscle involvement (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

286911000209116 miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
286921000209111 miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499547019 Distal myopathy with early respiratory muscle involvement (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499548012 Distal myopathy with early respiratory muscle involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
286931000209114 Una miopatía distal que se inicia en la mediana edad caracterizada por debilidad de músculos tibiales anteriores y compromiso progresivo de músculos respiratorios presente desde el comienzo de la enfermedad. Se describió en tres generaciones de una familia (11 pacientes). La transmisión es autosómica dominante y se sospecha un fenómeno de anticipación. Aún no se identificaron los genes involucrados. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500015017 A mid-life onset distal myopathy with characteristics of tibialis anterior weakness and progressive respiratory muscle involvement present from the onset of the disease. It has been described in three generations of a family (11 patients). Transmission is autosomal dominant and an anticipation phenomenon is suspected. No genes have yet been identified. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	es un[a]	Distal muscular dystrophy (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
286911000209116	miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
286921000209111	miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499547019	Distal myopathy with early respiratory muscle involvement (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499548012	Distal myopathy with early respiratory muscle involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
286931000209114	Una miopatía distal que se inicia en la mediana edad caracterizada por debilidad de músculos tibiales anteriores y compromiso progresivo de músculos respiratorios presente desde el comienzo de la enfermedad. Se describió en tres generaciones de una familia (11 pacientes). La transmisión es autosómica dominante y se sospecha un fenómeno de anticipación. Aún no se identificaron los genes involucrados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500015017	A mid-life onset distal myopathy with characteristics of tibialis anterior weakness and progressive respiratory muscle involvement present from the onset of the disease. It has been described in three generations of a family (11 patients). Transmission is autosomal dominant and an anticipation phenomenon is suspected. No genes have yet been identified.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)