Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 152041000209110 | complejo de Carney | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 152051000209112 | complejo de Carney (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 152071000209115 | síndrome de Carney | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 152081000209117 | síndrome de mixoma, pigmentación en manchas e hiperactividad endocrina | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3499549016 | Carney complex (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3499550016 | Carney complex | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3499551017 | Carney syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3499552012 | Myxoma, spotty pigmentation, endocrine overactivity syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5074414016 | LAMB (lentigines, atrial myxoma, blue nevi) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5084982014 | LAMB (lentigines, atrial myxoma, blue naevi) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 152061000209114 | El complejo de Carney (CNC) se caracteriza por pigmentación cutánea en manchas, hiperactividad endocrina y mixomas. Se desconoce la prevalencia pero es una enfermedad rara. Las anomalías de la pigmentación cutánea incluyen léntigos y nevos azules. Las manifestaciones endocrinas más frecuentes son acromegalia , neoplasias tiroideas y testiculares y síndrome de Cushing independiente de la hormona adrenocorticotrófica (ACTH). Pueden observarse mixomas en el corazón, la piel y las mamas. Los mixomas cardíacos pueden aparecer en cualquiera de las cámaras y pueden ser múltiples. Se observó que uno de los genes putativos del CNC ubicado en 17q22-24, (PRKAR1A), codifica la subunidad reguladora (R1A) de la proteína cinasa A. Inicialmente se informaron mutaciones hererocigotas inactivadoras de PRKAR1A en 45 a 65% de los casos índices de CNC y podrían estar presentes en alrededor de 80% de las familias con CNC que se presentan principalmente con síndrome de Cushing. El CNC es un síndrome de herencia dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3500016016 | Carney complex (CNC) has characteristics of spotty skin pigmentation, endocrine overactivity and myxomas. The prevalence is unknown but it is a rare disease. Skin pigmentation anomalies include lentigines and blue nevi. The most common endocrine gland manifestations are acromegaly, thyroid and testicular neoplasms and adrenocorticotropic hormone (ACTH)-independent Cushing's syndrome. Myxomas can be observed in the heart, skin and breast. Cardiac myxomas can develop in any cardiac chamber and may be multiple. One of the putative CNC genes located on 17q22-24, (PRKAR1A), has been found to encode the regulatory subunit (R1A) of protein kinase A. Heterozygous inactivating mutations of PRKAR1A were reported initially in 45 to 65% of CNC index cases, and may be present in about 80% of the CNC families presenting mainly with Cushing's syndrome. CNC is a dominantly inherited syndrome. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3777437011 | Carney complex (CNC) has characteristics of spotty skin pigmentation, endocrine overactivity and myxomas. The prevalence is unknown but it is a rare disease. Skin pigmentation anomalies include lentigines and blue naevi. The most common endocrine gland manifestations are acromegaly, thyroid and testicular neoplasms and adrenocorticotropic hormone (ACTH)-independent Cushing's syndrome. Myxomas can be observed in the heart, skin and breast. Cardiac myxomas can develop in any cardiac chamber and may be multiple. One of the putative CNC genes located on 17q22-24, (PRKAR1A), has been found to encode the regulatory subunit (R1A) of protein kinase A. Heterozygous inactivating mutations of PRKAR1A were reported initially in 45 to 65% of CNC index cases, and may be present in about 80% of the CNC families presenting mainly with Cushing's syndrome. CNC is a dominantly inherited syndrome. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403807011 | A rare endocrine disease characterized by lentigines with a specific peri-orifical distribution, blue nevus, myxomas, various endocrine tumors including primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD), acromegaly, thyroid tumors, and a wide range of other tumors. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403808018 | A rare endocrine disease characterised by lentigines with a specific peri-orifical distribution, blue naevus, myxomas, various endocrine tumours including primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD), acromegaly, thyroid tumours, and a wide range of other tumours. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| enfermedad corticosuprarrenal nodular pigmentada primaria asociada al complejo de Carney (trastorno) | es un[a] | True | complejo de Carney | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
Reference Sets
FHIR