733492003: Carney triad (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\tumoración de estructura corporal\Neoplasm of endocrine system (disorder)\Neoplasm of endocrine gland (disorder)\neoplasia de múltiples glándulas endocrinas\tríada de Carney

\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Neoplasm of endocrine system (disorder)\Neoplasm of endocrine gland (disorder)\neoplasia de múltiples glándulas endocrinas\tríada de Carney
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Neoplasm of endocrine system (disorder)\Neoplasm of endocrine gland (disorder)\neoplasia de múltiples glándulas endocrinas\tríada de Carney
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Polyglandular dysfunction AND/OR related disorders\disfunción poliglandular\tríada de Carney

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

152091000209119 triada de Carney es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
152101000209112 triada de Carney (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1814871000209117 tríada de Carney es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1814881000209119 tríada de Carney (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499553019 Carney triad en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499554013 Carney triad (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
152111000209110 Una afección no hereditaria rara caracterizada por tumores del estroma gastrointestinal (TEGI), condromas pulmonares y paragangliomas extra-suprarrenales. Se informaron menos de 100 casos en todo el mundo. La enfermedad afecta principalmente a mujeres jóvenes (media de edad de comienzo, 20 años). La mayoría de los pacientes inicialmente se presentan con dos de los tres tipos de tumores (tríada de Carney incompleta). Los principales síntomas en la presentación son sangrado gastrointestinal, dolor epigástrico, anemia y masa abdominal palpable. Estos síntomas están relacionados con los TEGI , que se producen en 99% de los casos. Se producen condromas pulmonares en aproximadamente 80% de los casos. Se producen paragangliomas secretantes (típicamente extrasuprarrenales y con mayor frecuencia mediastínicos) en aproximadamente 59% de los pacientes. No se conoce por completo la etiología. En algunos pacientes afectados se detectó alteración de la función de succinato deshidrogenasa (SDH) como resultado de pédidas cromosómicas (pero no de mutaciones). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500017013 A rare non-hereditary condition characterised by gastrointestinal stromal tumours (GIST), pulmonary chondromas and extraadrenal paragangliomas. Less than 100 cases have been reported worldwide. The disease primarily affects young women (mean age of onset 20 years). Most patients initially present with two of the three tumours (incomplete Carney's triad). The main symptoms at presentation are gastrointestinal bleeding, epigastric pain, anaemia and palpable abdominal mass. These symptoms are related to the GIST, which occur in 99% of cases. Pulmonary chondromas occur in approximately 80% of cases. Secreting paragangliomas (typically extraadrenal and most often mediastinal) occur in approximately 50% of patients. The aetiology is not completely understood. Impaired succinate dehydrogenase (SDH) function resulting from chromosomal losses (but not mutations) has been detected in some patients with Carney's triad. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500018015 A rare non-hereditary condition characterized by gastrointestinal stromal tumors (GIST), pulmonary chondromas and extraadrenal paragangliomas. Less than 100 cases have been reported worldwide. The disease primarily affects young women (mean age of onset 20 years). Most patients initially present with two of the three tumors (incomplete Carney's triad). The main symptoms at presentation are gastrointestinal bleeding, epigastric pain, anemia and palpable abdominal mass. These symptoms are related to the GIST, which occur in 99% of cases. Pulmonary chondromas occur in approximately 80% of cases. Secreting paragangliomas (typically extraadrenal and most often mediastinal) occur in approximately 50% of patients. The etiology is not completely understood. Impaired succinate dehydrogenase (SDH) function resulting from chromosomal losses (but not mutations) has been detected in some patients with Carney's triad. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403809014 A rare non-hereditary condition characterized by gastrointestinal stromal tumors (GIST, intramural mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract with neuronal or neural crest cell origin), pulmonary chondromas and extraadrenal paragangliomas. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403810016 A rare non-hereditary condition characterised by gastrointestinal stromal tumours (GIST, intramural mesenchymal tumours of the gastrointestinal tract with neuronal or neural crest cell origin), pulmonary chondromas and extraadrenal paragangliomas. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
tríada de Carney	es un[a]	disfunción poliglandular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tríada de Carney	es un[a]	neoplasia de múltiples glándulas endocrinas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tríada de Carney	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tríada de Carney	morfología asociada	neoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tríada de Carney	sitio del hallazgo	estructura de las glándulas endocrinas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
152091000209119	triada de Carney	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
152101000209112	triada de Carney (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1814871000209117	tríada de Carney	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1814881000209119	tríada de Carney (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499553019	Carney triad	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499554013	Carney triad (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
152111000209110	Una afección no hereditaria rara caracterizada por tumores del estroma gastrointestinal (TEGI), condromas pulmonares y paragangliomas extra-suprarrenales. Se informaron menos de 100 casos en todo el mundo. La enfermedad afecta principalmente a mujeres jóvenes (media de edad de comienzo, 20 años). La mayoría de los pacientes inicialmente se presentan con dos de los tres tipos de tumores (tríada de Carney incompleta). Los principales síntomas en la presentación son sangrado gastrointestinal, dolor epigástrico, anemia y masa abdominal palpable. Estos síntomas están relacionados con los TEGI , que se producen en 99% de los casos. Se producen condromas pulmonares en aproximadamente 80% de los casos. Se producen paragangliomas secretantes (típicamente extrasuprarrenales y con mayor frecuencia mediastínicos) en aproximadamente 59% de los pacientes. No se conoce por completo la etiología. En algunos pacientes afectados se detectó alteración de la función de succinato deshidrogenasa (SDH) como resultado de pédidas cromosómicas (pero no de mutaciones).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500017013	A rare non-hereditary condition characterised by gastrointestinal stromal tumours (GIST), pulmonary chondromas and extraadrenal paragangliomas. Less than 100 cases have been reported worldwide. The disease primarily affects young women (mean age of onset 20 years). Most patients initially present with two of the three tumours (incomplete Carney's triad). The main symptoms at presentation are gastrointestinal bleeding, epigastric pain, anaemia and palpable abdominal mass. These symptoms are related to the GIST, which occur in 99% of cases. Pulmonary chondromas occur in approximately 80% of cases. Secreting paragangliomas (typically extraadrenal and most often mediastinal) occur in approximately 50% of patients. The aetiology is not completely understood. Impaired succinate dehydrogenase (SDH) function resulting from chromosomal losses (but not mutations) has been detected in some patients with Carney's triad.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500018015	A rare non-hereditary condition characterized by gastrointestinal stromal tumors (GIST), pulmonary chondromas and extraadrenal paragangliomas. Less than 100 cases have been reported worldwide. The disease primarily affects young women (mean age of onset 20 years). Most patients initially present with two of the three tumors (incomplete Carney's triad). The main symptoms at presentation are gastrointestinal bleeding, epigastric pain, anemia and palpable abdominal mass. These symptoms are related to the GIST, which occur in 99% of cases. Pulmonary chondromas occur in approximately 80% of cases. Secreting paragangliomas (typically extraadrenal and most often mediastinal) occur in approximately 50% of patients. The etiology is not completely understood. Impaired succinate dehydrogenase (SDH) function resulting from chromosomal losses (but not mutations) has been detected in some patients with Carney's triad.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403809014	A rare non-hereditary condition characterized by gastrointestinal stromal tumors (GIST, intramural mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract with neuronal or neural crest cell origin), pulmonary chondromas and extraadrenal paragangliomas.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403810016	A rare non-hereditary condition characterised by gastrointestinal stromal tumours (GIST, intramural mesenchymal tumours of the gastrointestinal tract with neuronal or neural crest cell origin), pulmonary chondromas and extraadrenal paragangliomas.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)