733518000: síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\16p11.2p12.2 microduplication syndrome

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\16p11.2p12.2 microduplication syndrome
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\16p11.2p12.2 microduplication syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\16p11.2p12.2 microduplication syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\16p11.2p12.2 microduplication syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\16p11.2p12.2 microduplication syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16\16p11.2p12.2 microduplication syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\16p11.2p12.2 microduplication syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3499592014 16p11.2p12.2 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499593016 Trisomy 16p11.2p12.2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499594010 16p11.2p12.2 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5001000209115 síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5011000209117 síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5021000209112 trisomía 16p11.2p12.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500023015 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 16. The disorder has a highly variable phenotype with typical characteristics of developmental/psychomotor delay (particularly of speech), intellectual disability, autism spectrum disorder, dysmorphic facial features (triangular face, deep set eyes, broad and prominent nasal bridge, up slanting or narrow palpebral features, hypertelorism). Additionally, finger/hand anomalies, short stature, microcephaly and slender build are frequently described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5031000209110 Una anomalía cromosómica rara producida por duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. El trastorno tiene un fenotipo muy variable y típicamente se caracteriza por retraso del desarrollo o psicomotor (en particular del habla), discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, características faciales dismórficas (cara triangular, ojos implantados profundamente, puente nasal ancho y prominente, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide o estrechas, hipertelorismo). Además, frecuentemente se describieron anomalías de los dedos de la mano o de la manos,microcefalia y hábito delgado. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5403811017 16p11.2p12.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 16 with a highly variable phenotype typically characterized by developmental/psychomotor delay (particularly of speech), intellectual disability, autism spectrum disorder and/or obsessive and repetitive behavior, behavioral problems (such as aggression and outbursts), dysmorphic facial features (triangular face, deep set eyes, broad and prominent nasal bridge, upslanting or narrow palpebral features, hypertelorism). Additionally, finger/hand anomalies, short stature, microcephaly and slender build are frequently described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403812012 16p11.2p12.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 16 with a highly variable phenotype typically characterised by developmental/psychomotor delay (particularly of speech), intellectual disability, autism spectrum disorder and/or obsessive and repetitive behaviour, behavioural problems (such as aggression and outbursts), dysmorphic facial features (triangular face, deep set eyes, broad and prominent nasal bridge, upslanting or narrow palpebral features, hypertelorism). Additionally, finger/hand anomalies, short stature, microcephaly and slender build are frequently described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
16p11.2p12.2 microduplication syndrome	es un[a]	duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
16p11.2p12.2 microduplication syndrome	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
16p11.2p12.2 microduplication syndrome	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
16p11.2p12.2 microduplication syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
16p11.2p12.2 microduplication syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
16p11.2p12.2 microduplication syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
16p11.2p12.2 microduplication syndrome	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
16p11.2p12.2 microduplication syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
16p11.2p12.2 microduplication syndrome	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 16p	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
16p11.2p12.2 microduplication syndrome	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
16p11.2p12.2 microduplication syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
16p11.2p12.2 microduplication syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3499592014	16p11.2p12.2 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499593016	Trisomy 16p11.2p12.2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499594010	16p11.2p12.2 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5001000209115	síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5011000209117	síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5021000209112	trisomía 16p11.2p12.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500023015	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 16. The disorder has a highly variable phenotype with typical characteristics of developmental/psychomotor delay (particularly of speech), intellectual disability, autism spectrum disorder, dysmorphic facial features (triangular face, deep set eyes, broad and prominent nasal bridge, up slanting or narrow palpebral features, hypertelorism). Additionally, finger/hand anomalies, short stature, microcephaly and slender build are frequently described.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5031000209110	Una anomalía cromosómica rara producida por duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. El trastorno tiene un fenotipo muy variable y típicamente se caracteriza por retraso del desarrollo o psicomotor (en particular del habla), discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, características faciales dismórficas (cara triangular, ojos implantados profundamente, puente nasal ancho y prominente, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide o estrechas, hipertelorismo). Además, frecuentemente se describieron anomalías de los dedos de la mano o de la manos,microcefalia y hábito delgado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5403811017	16p11.2p12.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 16 with a highly variable phenotype typically characterized by developmental/psychomotor delay (particularly of speech), intellectual disability, autism spectrum disorder and/or obsessive and repetitive behavior, behavioral problems (such as aggression and outbursts), dysmorphic facial features (triangular face, deep set eyes, broad and prominent nasal bridge, upslanting or narrow palpebral features, hypertelorism). Additionally, finger/hand anomalies, short stature, microcephaly and slender build are frequently described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403812012	16p11.2p12.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 16 with a highly variable phenotype typically characterised by developmental/psychomotor delay (particularly of speech), intellectual disability, autism spectrum disorder and/or obsessive and repetitive behaviour, behavioural problems (such as aggression and outbursts), dysmorphic facial features (triangular face, deep set eyes, broad and prominent nasal bridge, upslanting or narrow palpebral features, hypertelorism). Additionally, finger/hand anomalies, short stature, microcephaly and slender build are frequently described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)