Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 196941000209116 | síndrome de megalocórnea con discapacidad intelectual | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 196951000209119 | síndrome de megalocórnea con discapacidad intelectual (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3499604011 | Megalocornea with intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3499605012 | Megalocornea with intellectual disability syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3499606013 | MMR (megalocornea, mental retardation) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3499607016 | Neuhäuser syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 196961000209117 | Un síndrome de discapacidad intelectual raro caracterizado con mayor frecuencia por megalocórnea, hipotonía congénita, grados variables de discapacidad intelectual, retraso psicomotor o del desarrollo, convulsiones y dismorfismo facial leve (incluyendo cara redonda, abombamiento frontal, inclinación antimongoloide de los ojos, epicanto, orejas grandes de implantación baja, basa nasal ancha, fosas nasales en anteversión y labio superior largo). Se informó variabilidad interfamiliar e intrafamiliar. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3500028012 | A rare intellectual disability syndrome with most common characteristics of megalocornea, congenital hypotonia, varying degrees of intellectual disability, psychomotor/developmental delay, seizures, and mild facial dysmorphism (including round face, frontal bossing, antimongoloid slant of the eyes, epicanthal folds, large low set ears, broad nasal base, anteverted nostrils, and long upper lip). Interfamilial and intrafamilial clinical variability has been reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403819015 | Megalocornea-intellectual disability syndrome is a rare intellectual disability syndrome most commonly characterized by megalocornea, congenital hypotonia, varying degrees of intellectual disability, psychomotor/developmental delay, seizures, and mild facial dysmorphism (including round face, frontal bossing, epicanthal folds, large low set ears, broad nasal base, anteverted nostrils, and long upper lip). Interfamilial and intrafamilial clinical variability has been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403820014 | Megalocornea-intellectual disability syndrome is a rare intellectual disability syndrome most commonly characterised by megalocornea, congenital hypotonia, varying degrees of intellectual disability, psychomotor/developmental delay, seizures, and mild facial dysmorphism (including round face, frontal bossing, epicanthal folds, large low set ears, broad nasal base, anteverted nostrils, and long upper lip). Interfamilial and intrafamilial clinical variability has been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR