733621007: 46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

29321000209116 síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
29331000209118 síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3472763017 46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472764011 46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472765012 Female pseudohermaphroditism with skeletal anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
29341000209110 Síndrome caracterizado por amenorrea primaria, genitales externos ambiguos y anomalías óseas, como por ejemplo, hipoplasia de los cóndilos mandibulares, hipoplasia de maxilar superior y luxación de las cabezas radiales. Se describió en dos hermanas hijas de padres cosanguíneos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3472766013 Syndrome that is characterized by primary amenorrhea, ambiguous external genitalia and bone abnormalities for example hypoplasia of the mandibular condyles, hypoplasia of the maxilla, ulnar dislocation of the radial heads. It has been described in two sisters born to consanguineous parents. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472767016 Syndrome that is characterised by primary amenorrhoea, ambiguous external genitalia and bone abnormalities for example hypoplasia of the mandibular condyles, hypoplasia of the maxilla, ulnar dislocation of the radial heads. It has been described in two sisters born to consanguineous parents. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403831018 A rare disorder of sex development characterized by primary amenorrhea and ambiguous external genitalia (enlarged clitoris with marked fusion of the labioscrotal folds) in association with skeletal anomalies (such as hypoplasia of the mandibular condyles and the maxilla, and ulnar dislocation of the radial heads), in the presence of a 46,XX karyotype and regular ovaries, fallopian tubes, and uterus. There have been no further descriptions in the literature since 1972. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403832013 A rare disorder of sex development characterised by primary amenorrhoea and ambiguous external genitalia (enlarged clitoris with marked fusion of the labioscrotal folds) in association with skeletal anomalies (such as hypoplasia of the mandibular condyles and the maxilla, and ulnar dislocation of the radial heads), in the presence of a 46,XX karyotype and regular ovaries, fallopian tubes, and uterus. There have been no further descriptions in the literature since 1972. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	sitio del hallazgo	estructura de órganos genitales externos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno del desarrollo sexual 46,XX	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	Ambiguous genitalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	pseudohermafroditismo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	sitio del hallazgo	estructura de órganos genitales externos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
29321000209116	síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
29331000209118	síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3472763017	46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472764011	46,XX disorder of sex development with skeletal anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472765012	Female pseudohermaphroditism with skeletal anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
29341000209110	Síndrome caracterizado por amenorrea primaria, genitales externos ambiguos y anomalías óseas, como por ejemplo, hipoplasia de los cóndilos mandibulares, hipoplasia de maxilar superior y luxación de las cabezas radiales. Se describió en dos hermanas hijas de padres cosanguíneos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3472766013	Syndrome that is characterized by primary amenorrhea, ambiguous external genitalia and bone abnormalities for example hypoplasia of the mandibular condyles, hypoplasia of the maxilla, ulnar dislocation of the radial heads. It has been described in two sisters born to consanguineous parents.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472767016	Syndrome that is characterised by primary amenorrhoea, ambiguous external genitalia and bone abnormalities for example hypoplasia of the mandibular condyles, hypoplasia of the maxilla, ulnar dislocation of the radial heads. It has been described in two sisters born to consanguineous parents.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403831018	A rare disorder of sex development characterized by primary amenorrhea and ambiguous external genitalia (enlarged clitoris with marked fusion of the labioscrotal folds) in association with skeletal anomalies (such as hypoplasia of the mandibular condyles and the maxilla, and ulnar dislocation of the radial heads), in the presence of a 46,XX karyotype and regular ovaries, fallopian tubes, and uterus. There have been no further descriptions in the literature since 1972.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403832013	A rare disorder of sex development characterised by primary amenorrhoea and ambiguous external genitalia (enlarged clitoris with marked fusion of the labioscrotal folds) in association with skeletal anomalies (such as hypoplasia of the mandibular condyles and the maxilla, and ulnar dislocation of the radial heads), in the presence of a 46,XX karyotype and regular ovaries, fallopian tubes, and uterus. There have been no further descriptions in the literature since 1972.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)