733626002: Atypical Norrie disease due to monosomy Xp11.3 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
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• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\anomalía congénita del segmento posterior del ojo\Congenital anomaly of retina (disorder)\enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
142041000209112	enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
142051000209114	enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
142071000209117	enfermedad de Norrie atípica debida a microdeleción Xp11.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3472825017	Atypical Norrie disease due to monosomy Xp11.3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472826016	Atypical Norrie disease due to monosomy Xp11.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472827013	Atypical Norrie disease due to Xp11.3 microdeletion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142061000209111	Una anomalía cromosómica rara producida por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma X. Las principales características de la enfermedad son las de la enfermedad de Norrie clásica (malformaciones bilaterales, severas de la retina y opacidad del cristalino, que dan lugar a ceguera congénita, en ocasiones asociada con sordera neurosensorial progresiva y discapacidad intelectual), microcefalia, hipotonía, retraso psicomotor y del crecimiento y déficit mental moderado a severo. El fenotipo clínico es muy variable y también se informaron inmunodeficiencia, epilepsia e hipogonadismo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3472828015	A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome X. The disease has principle characteristics of classical Norrie disease (bilateral, severe retinal malformations and opacity of the lens leading to congenital blindness, on occasion associated with progressive sensorineural deafness and intellectual disability), microcephaly, hypotonia, psychomotor and growth delay and moderate to severe mental handicap. Clinical phenotype is highly variable and immunodeficiency, epilepsy and hypogonadism have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403839016	A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome X, principally characterized by classical Norrie disease (bilateral, severe retinal malformations and opacity of the lens leading to congenital blindness, on occasion associated with progressive sensorineural deafness and intellectual disability), microcephaly, hypotonia, psychomotor and growth delay, moderate to severe mental handicap and disruptive behavior. Clinical phenotype is highly variable and immunodeficiency, epilepsy and hypogonadism have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403840019	A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the short arm of chromosome X, principally characterised by classical Norrie disease (bilateral, severe retinal malformations and opacity of the lens leading to congenital blindness, on occasion associated with progressive sensorineural deafness and intellectual disability), microcephaly, hypotonia, psychomotor and growth delay, moderate to severe mental handicap and disruptive behaviour. Clinical phenotype is highly variable and immunodeficiency, epilepsy and hypogonadism have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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