733650000: Adult familial nephronophthisis with spastic quadriparesia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\...

\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica

\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica

\hallazgo en la estructura de las extremidades\debilidad muscular de miembro\debilidad de músculo de extremidad inferior (hallazgo)\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\debilidad muscular de miembro\debilidad muscular de miembro superior (hallazgo)\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\trastorno de extremidad superior izquierda\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\trastorno de extremidad superior derecha\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\paresia de la extremidad inferior\paresia de extremidad inferior derecha\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\paresia de la extremidad inferior\paresia de extremidad inferior izquierda\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\paresia de la extremidad inferior\debilidad de músculo de extremidad inferior (hallazgo)\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\debilidad muscular de miembro superior (hallazgo)\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\trastorno de extremidad superior izquierda\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\trastorno de extremidad superior derecha\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\masa abdominal\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\masa abdominal\Retroperitoneal mass\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\masa abdominal\Retroperitoneal mass\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\masa de estructura genitourinaria\Mass of urinary system structure\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\Mass of urinary system structure\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\masa del tronco\masa de estructura genitourinaria\Mass of urinary system structure\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\masa del tronco\masa abdominal\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\masa del tronco\masa abdominal\Retroperitoneal mass\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\masa del tronco\masa abdominal\Retroperitoneal mass\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica

\tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\masa del tronco\...

\masa de estructura genitourinaria\Mass of urinary system structure\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica

\masa abdominal\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\masa abdominal\Retroperitoneal mass\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\masa abdominal\Retroperitoneal mass\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\debilidad muscular de miembro\debilidad de músculo de extremidad inferior (hallazgo)\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\debilidad muscular de miembro\debilidad muscular de miembro superior (hallazgo)\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\paresia de la extremidad inferior\paresia de extremidad inferior derecha\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\paresia de la extremidad inferior\paresia de extremidad inferior izquierda\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\paresia de la extremidad inferior\debilidad de músculo de extremidad inferior (hallazgo)\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\debilidad muscular de miembro\debilidad de músculo de extremidad inferior (hallazgo)\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\debilidad muscular de miembro\debilidad muscular de miembro superior (hallazgo)\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\paresia de la extremidad inferior\paresia de extremidad inferior derecha\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\paresia de la extremidad inferior\paresia de extremidad inferior izquierda\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\paresia de la extremidad inferior\debilidad de músculo de extremidad inferior (hallazgo)\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\debilidad muscular de miembro\debilidad de músculo de extremidad inferior (hallazgo)\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\debilidad muscular de miembro\debilidad muscular de miembro superior (hallazgo)\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\paresia de la extremidad inferior\paresia de extremidad inferior derecha\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\paresia de la extremidad inferior\paresia de extremidad inferior izquierda\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con la potencia del músculo esquelético (hallazgo)\debilidad muscular (hallazgo)\paresia de la extremidad inferior\debilidad de músculo de extremidad inferior (hallazgo)\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica

\enfermedad\Cyst (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\trastorno de extremidad superior izquierda\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\trastorno de extremidad superior derecha\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\enfermedad quística medular, tipo adulto\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\enfermedad familiar\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\cuadriparesia\cuadriparesia espástica\síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

137851000209116 síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
137861000209119 síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3472998010 Adult familial nephronophthisis with spastic quadriparesia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472999019 Adult familial nephronophthisis with spastic quadriparesia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
137871000209113 Síndrome que asocia enfermedad quística medular familiar de la vida adulta con cuadriparesia espástica, descrito hasta la fecha en dos casos. En los dos pacientes el trasplante renal fue exitoso. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3473000018 This syndrome, associating familial adult medullary cystic disease with spastic quadriparesis has been described in two cases so far. Renal transplantation was successful in those two patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403849018 A rare, genetic, renal disease characterized by the association of familial adult medullary cystic disease with spastic quadriparesis. There have been no further descriptions in the literature since 1990. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403850018 A rare, genetic, renal disease characterised by the association of familial adult medullary cystic disease with spastic quadriparesis. There have been no further descriptions in the literature since 1990. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica	sitio del hallazgo	Skeletal muscle structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético de la extremidad superior izquierda	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica	sitio del hallazgo	Skeletal muscle structure of left lower limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético de la extremidad superior derecha	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica	es un[a]	enfermedad quística medular, tipo adulto	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica	es un[a]	cuadriparesia espástica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica	morfología asociada	cambio fibroquístico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica	sitio del hallazgo	Structure of medulla of kidney	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)