734026006: Isolated congenital megalocornea (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\megalocórnea congénita aislada
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\megalocórnea\megalocórnea congénita aislada

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

175921000209114 megalocórnea congénita aislada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
175931000209112 megalocórnea congénita aislada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3481980019 Isolated congenital megalocornea (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481981015 Isolated congenital megalocornea en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481982010 Congenital anterior megalophthalmia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
175941000209115 La megalocórnea congénita aislada es un defecto del desarrollo sindrómico del segmento anterior del ojo. La enfermedad se caracteriza por aumento de tamaño bilateral del diámetro de la córnea y una cámara anterior del ojo profunda, sin elevación de la presión intraocular. Puede manifestarse con miopía leve a moderada, así como con fotofobia e iridodonesis (debida a hipoplasia del iris). Las complicaciones asociadas incluyen luxación del cristalino, desprendimiento de retina, desarrollo de cataratas preseniles y glaucoma secundario. Algunas evidencias indican que esta enfermedad se produce por mutación del gen CHRDL1 en el cromosoma Xq23. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3481983017 Isolated congenital megalocornea is a genetic, non-syndromic developmental defect of the anterior eye segment. The disease has characteristics of bilateral enlargement of the corneal diameter and a deep anterior eye chamber, without an elevation in intraocular pressure. It can manifest with mild to moderate myopia as well as photophobia and iridodonesis (due to iris hypoplasia). Associated complications include lens dislocation, retinal detachment, presenile cataract development and secondary glaucoma. There is evidence this disease is caused by mutation in the CHRDL1 gene on chromosome Xq23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403871011 Isolated congenital megalocornea is a genetic, non-syndromic developmental defect of the anterior eye segment characterized by bilateral enlargement of the corneal diameter (>12.5 mm) and a deep anterior eye chamber, without an elevation in intraocular pressure. It can manifest with mild to moderate myopia as well as photophobia and iridodonesis (due to iris hypoplasia). Associated complications include lens dislocation, retinal detachment, presenile cataract development, and secondary glaucoma. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403872016 Isolated congenital megalocornea is a genetic, non-syndromic developmental defect of the anterior eye segment characterised by bilateral enlargement of the corneal diameter (>12.5 mm) and a deep anterior eye chamber, without an elevation in intraocular pressure. It can manifest with mild to moderate myopia as well as photophobia and iridodonesis (due to iris hypoplasia). Associated complications include lens dislocation, retinal detachment, presenile cataract development, and secondary glaucoma. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
megalocórnea congénita aislada	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
megalocórnea congénita aislada	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
megalocórnea congénita aislada	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
megalocórnea congénita aislada	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
megalocórnea congénita aislada	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
megalocórnea congénita aislada	es un[a]	megalocórnea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
megalocórnea congénita aislada	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
megalocórnea congénita aislada	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
megalocórnea congénita aislada	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
megalocórnea congénita aislada	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
175921000209114	megalocórnea congénita aislada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
175931000209112	megalocórnea congénita aislada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481980019	Isolated congenital megalocornea (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481981015	Isolated congenital megalocornea	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481982010	Congenital anterior megalophthalmia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
175941000209115	La megalocórnea congénita aislada es un defecto del desarrollo sindrómico del segmento anterior del ojo. La enfermedad se caracteriza por aumento de tamaño bilateral del diámetro de la córnea y una cámara anterior del ojo profunda, sin elevación de la presión intraocular. Puede manifestarse con miopía leve a moderada, así como con fotofobia e iridodonesis (debida a hipoplasia del iris). Las complicaciones asociadas incluyen luxación del cristalino, desprendimiento de retina, desarrollo de cataratas preseniles y glaucoma secundario. Algunas evidencias indican que esta enfermedad se produce por mutación del gen CHRDL1 en el cromosoma Xq23.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481983017	Isolated congenital megalocornea is a genetic, non-syndromic developmental defect of the anterior eye segment. The disease has characteristics of bilateral enlargement of the corneal diameter and a deep anterior eye chamber, without an elevation in intraocular pressure. It can manifest with mild to moderate myopia as well as photophobia and iridodonesis (due to iris hypoplasia). Associated complications include lens dislocation, retinal detachment, presenile cataract development and secondary glaucoma. There is evidence this disease is caused by mutation in the CHRDL1 gene on chromosome Xq23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403871011	Isolated congenital megalocornea is a genetic, non-syndromic developmental defect of the anterior eye segment characterized by bilateral enlargement of the corneal diameter (>12.5 mm) and a deep anterior eye chamber, without an elevation in intraocular pressure. It can manifest with mild to moderate myopia as well as photophobia and iridodonesis (due to iris hypoplasia). Associated complications include lens dislocation, retinal detachment, presenile cataract development, and secondary glaucoma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403872016	Isolated congenital megalocornea is a genetic, non-syndromic developmental defect of the anterior eye segment characterised by bilateral enlargement of the corneal diameter (>12.5 mm) and a deep anterior eye chamber, without an elevation in intraocular pressure. It can manifest with mild to moderate myopia as well as photophobia and iridodonesis (due to iris hypoplasia). Associated complications include lens dislocation, retinal detachment, presenile cataract development, and secondary glaucoma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)