734028007: 49,XYYYY syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome 49,XYYYY
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\...
• \aneuploidia de cromosomas sexuales\síndrome 49,XYYYY
• \anomalía del cromosoma Y\síndrome 49,XYYYY
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\...
• \aneuploidia de cromosomas sexuales\síndrome 49,XYYYY
• \anomalía del cromosoma Y\síndrome 49,XYYYY
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome 49,XYYYY

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
29411000209119	síndrome 49,XYYYY	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
29421000209114	síndrome 49,XYYYY (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481995017	49,XYYYY syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481996016	49,XYYYY syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
29431000209112	Una anomalía rara del número de cromosomas Y con un fenotipo variable. Las principales características de este trastorno son discapacidad intelectual moderada a severa, retraso del habla, hipotonía y características dismórficas leves, incluyendo asimetría facial, hipertelorismo, orejas de implantación baja y con forma de copa y micrognatia. La afección también se ha asociado con anomalías esqueléticas (como deformidades craneales, sinostosis radiocubital, codo en flexión, clinodactilia, braquidactilia). Los genitales son normales al nacer aunque se informaron hipogonadismo y azoospermia en adultos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481997013	A rare Y chromosome number anomaly with a variable phenotype. The main characteristics of this disorder are moderate to severe intellectual disability, speech delay, hypotonia and mild dysmorphic features, including facial asymmetry, hypertelorism, bilateral low set 'lop' ears, and micrognathia. Skeletal abnormalities (such as skull deformities, radioulnar synostosis, elbow flexion, clinodactyly, brachydactyly) have also been associated with this condition. Genitalia are normal at birth, although hypogonadism and azoospermia has been reported in adults.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403873014	A rare Y chromosome number anomaly with a variable phenotype mainly characterized by moderate to severe intellectual disability, speech delay, hypotonia, and mild dysmorphic features, including facial asymmetry, hypertelorism, bilateral low set lop ears, and micrognathia. Skeletal abnormalities (such as skull deformities, radioulnar synostosis, elbow flexion, clinodactyly, brachydactyly) and behavioral problems have also been associated with this condition. Genitalia are normal at birth, although hypogonadism and azoospermia has been reported in adults.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403874015	A rare Y chromosome number anomaly with a variable phenotype mainly characterised by moderate to severe intellectual disability, speech delay, hypotonia, and mild dysmorphic features, including facial asymmetry, hypertelorism, bilateral low set lop ears, and micrognathia. Skeletal abnormalities (such as skull deformities, radioulnar synostosis, elbow flexion, clinodactyly, brachydactyly) and behavioural problems have also been associated with this condition. Genitalia are normal at birth, although hypogonadism and azoospermia has been reported in adults.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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