734030009: síndrome de microdeleción 12q15q21.1 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 12\12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder)
• \Anomaly of chromosome pair 12\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 12\12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 12\12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder)
• \Anomaly of chromosome pair 12\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 12\12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3482018019	12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3482019010	12q15q21.1 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3482020016	Deletion 12q15q21.1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3482021017	Monosomy 12q15q21.1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4961000209119	síndrome de microdeleción 12q15q21.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4971000209113	síndrome de microdeleción 12q15q21.1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4981000209111	monosomía 12q15q21.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3482022012	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 12 with a highly variable phenotype. The disorder has typical characteristics of developmental delay, learning disability, intrauterine and postnatal growth retardation, and mild facial dysmorphism that changes with age. Nasal speech and hypothyroidism are also associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4991000209114	Una anomalía cromosómica rara causada por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12 con un fenotipo muy variable. El trastorno típicamente se caracteriza por retraso del desarrollo, discapacidad para el aprendizaje, retraso del crecimiento intrauterino y posnatal y dismorfismo facial leve que cambia con la edad. También se asocia con habla nasal e hipotiroidismo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5403877010	12q15q21.1 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 12, with a highly variable phenotype, typically characterized by developmental delay, learning disability, intra-uterine and postnatal growth retardation, and mild facial dysmorphism that changes with age. Nasal speech and hypothyroidism are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403878017	12q15q21.1 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 12, with a highly variable phenotype, typically characterised by developmental delay, learning disability, intra-uterine and postnatal growth retardation, and mild facial dysmorphism that changes with age. Nasal speech and hypothyroidism are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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